बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग रोग: लक्षणों से उपचार तक

बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग का रोग - बीमारी इतनी लगातार नहीं है, लेकिन बहुत गंभीर है, और इसलिए ऐसे निदान को सुनने वाले माता-पिता की उलझन काफी समझ में आती है। अधिकांश माताओं और डैड्स में बीमारी का नाम सुनने पर भी नहीं है, और इसलिए जवाब के लिए इस बीमारी के बारे में प्रश्नों के लिए इससे अधिक प्रश्न हैं।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग का नाम बाल रोग विशेषज्ञ डॉक्टर हैराल्ड हिर्स्चस्प्रुंग के नाम से पड़ा, जिन्होंने अपने दो छोटे रोगियों की गंभीर पुरानी कब्ज से मृत्यु के बाद पहली बार बीमारी का वर्णन किया। इसके अलावा, इस बीमारी के अन्य नाम हैं - बृहदान्त्र agangliosis या जन्मजात मेगाकोलोन।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोग बृहदान्त्र का एक जन्मजात विकृति है, जिसमें शौच इस तथ्य के कारण बेहद कठिन है कि संक्रमण से पीड़ित है (तंत्रिका संबंध या तंत्रिका संरचना) बड़ी आंत के वर्गों में से एक में, आमतौर पर कम है। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि इस विभाग में तंत्रिका गतिविधि बिगड़ा हुआ है, क्रमाकुंचन में कमी विकसित होती है, इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक, और प्रभावित क्षेत्र के ऊपर स्थित आंतों के वर्गों में, बड़ी मात्रा में मल का निक्षेपण।

10 में से 9 बच्चों में, आँकड़ों के अनुसार, जन्मजात मेगाकोलोन का पता 10 साल की उम्र में लगाया जाता है। लगभग हर तीसरे मामले में, बृहदान्त्र का असामान्य विकास कुछ अन्य विकृतियों के साथ होता है, और इस तरह के विसंगति वाले हर दसवें बच्चे में डाउन सिंड्रोम होता है।

दोष हमेशा जन्मजात होता है, लेकिन जो कारण होते हैं, वे अभी भी चिकित्सकों और वैज्ञानिकों के अध्ययन का विषय हैं। आज, विशेषज्ञों का मानना ​​है कि विसंगति के गठन में एक साथ कई कारकों का प्रभाव होता है, जिनमें से मुख्य एक ही बार में कई जीनों को नुकसान पर विचार करते हैं, जो वास्तव में, सही ढंग से और समय के साथ बृहदान्त्र की दीवारों की तंत्रिका संरचनाओं का गठन होगा। आनुवांशिकी में, सब कुछ बहुत मुश्किल है, और माता-पिता के लिए यह समझना मुश्किल हो सकता है कि उनके लिए एक स्वस्थ बच्चा क्यों पैदा हुआ, स्वस्थ। लेकिन समझाने की कोशिश करो।

• वंशानुगत कारक। जन्मजात मेगाकोलोन विशेषज्ञों वाले लगभग पांच में से एक बच्चे में वैवाहिक आनुवंशिक प्रभाव का पता चलता है। गर्भाधान के समय जीन RET, GDNF, EDN3, ENDRB में उत्परिवर्तन की एक प्रक्रिया बनती है। गर्भ के 7-12 सप्ताह में, जब भ्रूण आंतरिक अंगों की दीवारों में तंत्रिका कोशिकाओं के गठन को पूरा करता है, तो प्रभावित जीन रोगाणु कोशिका न्यूरोबलास्ट (जिससे न्यूरॉन्स बनते हैं) के संक्रमण को सही जगह पर सुनिश्चित नहीं कर सकते हैं। लगभग 11 से 12% मामलों में, आनुवांशिकी गुणसूत्रों में अपभ्रंश (अस्पष्टीकृत त्रुटियों) का पता लगाते हैं। और हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ हर पांचवें बच्चे के लिए, विसंगति किसी न किसी तरह के वंशानुगत सिंड्रोम से संबंधित है।

• अंतर्गर्भाशयी विकास के स्तर पर विसंगतियाँ। वे उन बच्चों में पैदा होते हैं जो गर्भाधान के समय उपरोक्त जीन स्वस्थ थे, लेकिन भ्रूण की उत्पत्ति की प्रक्रिया में समस्या और त्रुटि उत्पन्न हुई।इसका कारण एक वायरल संक्रमण हो सकता है, प्रारंभिक गर्भावधि अवधि में मां द्वारा हस्तांतरित फ्लू, विकिरण की उच्च खुराक की इस अवधि के दौरान गर्भवती महिला के शरीर पर प्रभाव, प्रारंभिक अवस्था में महिला का संपर्क पदार्थों के साथ जो भ्रूण में आनुवांशिक उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है। जर्म सेल न्यूरोब्लास्ट्स का वितरण बिगड़ा हुआ था।

गर्भस्थ शिशु की बड़ी आंत की दीवारों के तंत्रिका संरचनाओं के निर्माण में विफलता की संभावना के संदर्भ में 7 से 12 सप्ताह के गर्भकाल की अवधि को महत्वपूर्ण माना जाता है। यह इस अवधि के दौरान तथाकथित मीसनेर तंत्रिका प्लेक्सस रखी गई थी, जो श्लेष्म झिल्ली के नीचे बृहदान्त्र की परत में स्वस्थ लोगों में पाए जाते हैं। इसी अवधि के लिए, आंत की मांसपेशियों की परत में स्थित औरेनबैक प्लेक्सस नामक नसों के नोड्स और प्लेक्सस का गठन।

चूँकि जर्मिनल न्यूरोब्लास्ट्स समय पर या अपर्याप्त मात्रा में सही जगह पर नहीं पहुंचते हैं, वहाँ तंत्रिका अंत त्रुटियों के साथ बनते हैं - या तो उनके अलग-अलग टुकड़े या अविकसित कमजोर और अनियमित नेटवर्क। सामान्य तंत्रिका समर्थन से वंचित यह क्षेत्र, बड़ी आंत के मुख्य कार्य के साथ सामना नहीं कर सकता - सामग्री को बाहर निकालना। इसलिए, लगातार कब्ज होते हैं, और फिर आंतों के वर्गों के ऊपर स्थित विस्तार करना शुरू होता है।

डॉक्टर एक विशेष बच्चे में विसंगति के संरचनात्मक और नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर एक नवजात, शिशु या बड़े बच्चे में बीमारी के प्रकार के बारे में बात करेंगे।

सबसे आम मामला रेक्टोसिग्मॉइड फॉर्म है। यह 65-75% रोगियों में पाया जाता है। हर चौथे मामले में, रोग का गुदा रूप होता है। केवल 3% मामलों में उप-रूप का पता लगाया जाता है, 1.5% मामलों में घाव खंडीय होता है। कुल रूप, जिसमें पूरी बड़ी आंत प्रभावित होती है और तंत्रिका समर्थन से वंचित होती है, 0.5% मामलों में होती है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, ऊपरी विभाजनों का विस्तार फेकल मास के निरंतर संचय के कारण होता है, और पैथोलॉजिकल विस्तार के सटीक स्थान पर निर्भर करता है, मेगा-रेक्टम, मेगासिग्मा, सबोटोटिक और कुल मेगाकॉलन, आदि जैसे विस्तार स्थल के पदनाम विशिष्ट निदान में जोड़े जाते हैं।

विकास संबंधी विसंगतियों के लक्षणों और अभिव्यक्तियों का संयोजन चिकित्सकों को कई प्रकार की बीमारी की पहचान करने की अनुमति देता है।

• ठेठ बच्चे - 90-95% मामलों में होता है। यह जल्दी से विकसित होता है, बहुत लगातार कब्ज के साथ होता है, जब, बाहर से मदद के बिना, बच्चा व्यावहारिक रूप से आंतों को खाली करने में सक्षम नहीं होता है, और आंतों की रुकावट के पहले लक्षण जल्दी से दिखाई देते हैं।
• बच्चों को संरक्षित किया - पहली बार बचपन के बाद दिखाई देता है। यह आमतौर पर इस तथ्य के कारण है कि आंत का एक छोटा सा हिस्सा प्रभावित होता है, और इसलिए नैदानिक ​​तस्वीर धीरे-धीरे, लंबे समय तक विकसित होती है।
• छिपा हुआ - पहली बार, एक तनावरहित कब्ज बाल विकास की किशोर अवधि के करीब एक समस्या बन जाती है। आंत्र रुकावट तेजी से बढ़ जाती है।

बीमारी के अलग-थलग मुआवजे, सब-कॉम्पेन्सेटेड और विघटित रूप। यदि शरीर समस्या के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करने में सक्षम है, तो कई वर्षों तक बच्चा खुद को खाली कर सकता है, लेकिन धीरे-धीरे उसे कब्ज होने का खतरा हो जाएगा, जिसकी अवधि 3 दिन से एक सप्ताह तक हो सकती है। Subcompensated Hirschsprung रोग के साथ, बच्चा आंत्र खाली करने में सक्षम है, लेकिन केवल एक एनीमा या रेचक के उपयोग के साथ। उनके बिना - कब्ज।

विघटन की स्थिति में, बच्चा खुद प्रहार नहीं करता है और इस प्राकृतिक सफाई प्रक्रिया के आग्रह को महसूस भी नहीं करता है। आंत में मल का समेकन पत्थर की तरह हो जाता है, और जुलाब और एनीमा मदद नहीं करते हैं।

यह इस बात पर निर्भर करता है कि बड़ी आंत कितनी प्रभावित होती है जब किसी बच्चे में पैथोलॉजी के पहले लक्षणों को निर्धारित करना संभव होगा। अधिकांश मामलों में, जन्म के बाद विसंगति निर्धारित की जाती है, लेकिन यह संभव है कि मामूली लक्षणों के साथ एक अव्यक्त पाठ्यक्रम से हिर्शस्प्रिंग रोग का निदान केवल स्कूल, किशोरावस्था या बाद में करना संभव होगा।

बृहदान्त्र का मैनिफ़ेस्टेड इंफ़ेक्शन पुरानी कब्ज। यदि बच्चे को आंतों को खाली करने का आग्रह है, लेकिन ऐसा नहीं कर सकते, तो हम जन्मजात विसंगति के बारे में बात नहीं कर रहे हैं। जन्मजात मेगाकोलोन के साथ बच्चा आमतौर पर आंत्र को खाली करने का आग्रह नहीं करता है। इस निदान वाले लगभग आधे बच्चे मल के संचय और ऊपरी आंत के विस्तार से जुड़े पेट और पेट में दर्द से पीड़ित हैं।

विसंगति की लंबी उपस्थिति पेट के एक दृश्य विषमता पैदा करती है। पेट पर नग्न आंखों से दिखाई देने वाली नीली नसों के साथ। बीमारी का लंबा कोर्स बच्चे में एनीमिया का कारण बनता है, उसकी त्वचा पीला है, वह लगातार चक्कर से पीड़ित है, जल्दी से थक जाता है। मल के संचय के कारण नशा के लक्षण हो सकते हैं, सिरदर्द, मतली और कभी-कभी उल्टी द्वारा प्रकट हो सकते हैं।

अलग-अलग चरणों की अलग-अलग विशेषताएं होती हैं।

• मुआवजा - नवजात शिशुओं में कब्ज, जो पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ मजबूत हो जाता है। यदि माता-पिता मल त्याग की आवृत्ति की निगरानी करते हैं, तो वे समय में एनीमा करते हैं, तो बच्चे की सामान्य स्थिति परेशान नहीं होती है। जब बच्चे में दूसरी डिग्री भूख शुरू हो जाती है।
• subcompensated - कब्ज अधिक बार हो जाते हैं, एनीमा के बिना, आंतों को खाली करना लगभग असंभव हो जाता है, लेकिन पर्याप्त उपचार के साथ, पैथोलॉजी के पास एक मुआवजा रूप बनने का हर मौका है। हिर्शस्प्रंग रोग के लक्षण धीरे-धीरे और धीरे-धीरे बढ़ रहे हैं।
• decompensated - लक्षण बहुत जल्दी बढ़ जाते हैं। जब पहली डिग्री स्पष्ट रूप से तीव्र होती है, तो बच्चे में गैसों का निर्वहन बाधित होता है, कोई आंत्र आंदोलन नहीं होता है, पेट एक मेंढक की तरह सूज जाता है। दूसरी डिग्री में, बीमारी पुरानी हो जाती है।

बड़ी आंत का अग्न्याशय खतरनाक होता है क्योंकि बीमार बच्चे में पाचन प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है, पोषक तत्व जरूरत से कम अवशोषित हो जाते हैं, और चूंकि यह सब घटती भूख की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, इसलिए संभव है कि बच्चा हाइपोट्रॉफ़िक हो जाए या अत्यधिक थकावट - कैशेक्सिया का शिकार होने लगे।

इस तरह के जन्मजात विकास संबंधी विसंगति वाले बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं, ऊंचाई और वजन में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं, अधिक बार डिस्बिओसिस, आंतों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन से पीड़ित होते हैं।

सबसे खतरनाक जटिलता आंतों की रुकावट का विकास है, साथ ही आंत की अखंडता के उल्लंघन में मल के पत्थरों के साथ आंतों की दीवार के दबाव घावों का निर्माण होता है। यह खतरनाक पेरिटोनिटिस और सेप्सिस है।

डॉक्टर अक्सर माता-पिता के पेट में गड़बड़ी, शौच के साथ कठिनाई और कब्ज की शिकायत के आधार पर, एक बच्चे में आंत्र एगैंग्लोसिस का कारण बन सकते हैं। जब एक चिकित्सा कार्यकर्ता पेट को छूता है, तो दो परीक्षण किए जाते हैं - "सूजन" के लिए एक परीक्षण और "मिट्टी के लक्षणों" के लिए एक परीक्षण। पहले मामले में, चिकित्सक पेट की एक उंगली की जांच के साथ सीलिंग पाता है, और दूसरे में, बृहदान्त्र के संपीड़न के संकेत देता है। इस मामले में, बच्चे को जांच के लिए भेजा जाता है, जिसका उद्देश्य निदान की पुष्टि या इनकार करना है। इसमें शामिल हैं:

• एक विपरीत एजेंट के साथ आंत के भरने के साथ बड़ी आंत की रेडियोग्राफी;
• मलाशय और सिग्मॉइड बृहदान्त्र की एंडोस्कोपी;
• स्वेंसन साइटोमोर्फोलॉजी - मलाशय और बृहदान्त्र के ऊतक के नमूनों का हिस्टोलॉजिकल परीक्षण;
• मैनोमेट्रिक परीक्षण।

हिर्शप्रुंग की बीमारी वाले बच्चे के रक्त के विश्लेषण में, आमतौर पर ऊंचे ल्यूकोसाइट्स, ईएसआर, और न्युट्रोफिल में विषाक्त परिवर्तनों का पता लगाया जाता है।

जांच करें और निदान स्थापित करें प्रोक्टोलॉजिस्ट, सर्जन, संक्रामक रोग, बाल रोग विशेषज्ञ।

इस तरह के निदान के साथ एक बच्चे को आमतौर पर सर्जरी की सिफारिश की जाती है। और माता-पिता को यह समझना चाहिए कि अगर डॉक्टर ऐसा करने की सलाह देते हैं, तो मना नहीं करना बेहतर है, क्योंकि हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी रूढ़िवादी रूप से लोक विधियों द्वारा इलाज नहीं है। ऑपरेशन के दौरान, आंतों की पारगम्यता को बहाल करना संभव होगा, साथ ही प्रभावित क्षेत्र को हटाने के लिए, जो पूरी आंत के काम में इतनी मुश्किलें पैदा करता है।

दो प्रकार के ऑपरेशन हैं - एक-चरण और दो-चरण। यह समझने के लिए कि कौन सी सिफारिश करनी है, डॉक्टर बच्चे की उम्र, आंतों की क्षति की डिग्री, जन्मजात क्षेत्र की लंबाई को ध्यान में रखते हैं।

एक-चरणीय ऑपरेशन आमतौर पर एक मुआवजा रोग और एक छोटी आंत की चोट के साथ किया जाता है। बस प्रभावित क्षेत्र को हटा दें, एक एनास्टोमोसिस बनाएं। यह विधि कम दर्दनाक है, डॉक्टरों और रोगियों की समीक्षाओं को देखते हुए।

बड़ी आंत के बड़े प्रभावित क्षेत्रों के साथ, अवक्षेपण और विघटन के चरण में एक बीमारी वाले बच्चों के लिए दो-चरण का ऑपरेशन किया जाता है। पहले चरण में प्रभावित क्षेत्र को हटाने और एक अस्थायी कोलोस्टोमी के निर्माण शामिल हैं। दूसरे चरण में, इससे एनास्टोमोसिस बनता है।

आंतों की रुकावट, दीवारों के दबाव के घावों, आंतों की दीवारों की अखंडता के उल्लंघन के मामले में एक बच्चे के लिए आपातकालीन सर्जरी की जा सकती है।

यह भविष्यवाणी करना बहुत कठिन है। आखिरकार, यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चे ने जन्मजात विकासात्मक असामान्यता की कितनी जल्दी पहचान की है, वह किस प्रकार की है, क्या समय पर सभी नैदानिक ​​सिफारिशों का पालन किया गया है। प्रारंभिक सर्जरी के साथ, अनुमान अनुकूल हैं। यदि बच्चे का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे की मृत्यु की संभावना 80% है।

रोग विशेषज्ञों के बारे में अधिक जानकारी अगले वीडियो में कहते हैं।