नवजात शिशुओं और बच्चों में गैलेक्टोसिमिया

बच्चों के लिए दूध के लाभों के बारे में लोकप्रिय धारणा के विपरीत, यह उत्पाद सभी के लिए उपयोगी और आवश्यक नहीं है। इसलिए, गैलेक्टोसिमिया के साथ पैदा हुए बच्चे अपनी बीमारी के कारण दूध और डेयरी उत्पाद नहीं खा सकते हैं। लेकिन गैलेक्टोसिमिया बिल्कुल भी एक निर्णय नहीं है, और माँ और पिताजी को स्पष्ट रूप से पता होना चाहिए कि अगर बच्चे को इस तरह का निदान किया जाता है तो उसे कैसे कार्य करना चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया है वंशानुगत बीमारी, ग्लूकोज में गैलेक्टोज के रूपांतरण में चयापचय संबंधी विकारों के साथ होती है। आनुवंशिक रूप से, एक जटिल नाम के साथ एक विशेष एंजाइम पदार्थ का जन्म, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-इरिडिलट्रांसफेरेज़, जन्म से परेशान है।

दूध की संरचना में गैलेक्टोज, अधिक सटीक रूप से, दूध चीनी (लैक्टोज) के साथ बच्चों के शरीर में प्रवेश करता है। इसके अलावा, एक स्वस्थ बच्चे में, एक लंबे नाम के साथ इस एंजाइम के प्रभाव में लैक्टोज और दो और एंजाइम ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाते हैं और अवशोषित हो जाते हैं। एक आनुवंशिक बिगड़ा एंजाइम संश्लेषण वाले बच्चों में, यह चयापचय परेशान है, यही कारण है कि लैक्टोज परिवर्तित नहीं होता है या ग्लूकोज में पूरी तरह से परिवर्तित नहीं होता है।

धीरे-धीरे, बीमार बच्चों में, लैक्टोज रक्त में जम जाता है, आंतरिक अंगों के ऊतकों में, दृष्टि के अंगों के तंत्रिका तंत्र, यकृत और लेंस पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है.

बच्चे को उल्टी के साथ मानक खिलाने पर प्रतिक्रिया होती है, वह वजन कम करता है, व्यापक पीलिया से पीड़ित होता है, वह धीरे-धीरे सिरोसिस, एडिमा और मोतियाबिंद विकसित करता है। यदि इस चयापचय की गड़बड़ी को नजरअंदाज किया जाता है, तो मानसिक और मोटर विकास संबंधी देरी धीरे-धीरे विकसित होती है।

पहले मामले को 20 वीं शताब्दी की शुरुआत के रूप में वर्णित किया गया था, तब डॉक्टरों ने देखा कि जब बच्चे को दूध देना बंद कर दिया गया था, तो बीमारी के लक्षण दिखाई दिए थे। दुग्ध असहिष्णुता और आनुवंशिकी के साथ इसके संबंध का सही कारण 1956 में हरमन केल्कर द्वारा वर्णित और पुष्ट किया गया था।

बीमारी का कारण बच्चे को विरासत में मिला जीन है। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है, दूसरे शब्दों में, केवल वह बच्चा गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित होगा, जिसे माँ और पिताजी दोनों से दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां विरासत में मिली थीं। स्वयं माता-पिता को भी एहसास नहीं हो सकता है कि वे एक दोष के साथ जीन के वाहक हैं, और कभी-कभी वे दूध की असहिष्णुता भी दिखाते हैं, लेकिन बहुत कम हद तक।

चूंकि तीन एंजाइम पदार्थ गैलेक्टोज के टूटने में भाग लेते हैं, इसलिए तीन प्रकार के रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है - यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि किस एंजाइम का उत्पादन कम होता है। इस चयापचय प्रक्रिया के उल्लंघन वाले बच्चे के रक्त में, व्यक्तिगत चयापचयों का संचय शुरू होता है, जो आंतरिक अंगों की स्थिति और कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं: यकृत, गुर्दे, तिल्ली, पाचन अंग, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पीड़ित होते हैं।

आमतौर पर, जन्म के बाद बच्चे के जीवन के पहले कुछ दिनों में निदान स्पष्ट हो जाता है। माँ और डॉक्टरों की रक्षा के लिए, व्यवस्थित उल्टी होनी चाहिए, जो कि हर बार दिखाई देने के बाद क्रम्ब स्तन के दूध या फॉर्मूला का स्वाद लेती है। बच्चा दस्त से पीड़ित है, फेकल द्रव्य तरल पदार्थ हैं, प्रकृति में पानी है, और सामान्य नशा के लक्षण धीरे-धीरे बढ़ जाते हैं।

नवजात शिशु बन जाता है सुस्त, मिश्रण के साथ प्रस्तावित स्तन या बोतल को मना करना शुरू कर देता है। वह जल्दी से वजन कम कर देता है, शाब्दिक रूप से कुछ दिनों में ही थकावट दूर हो सकती है। आंतों की गैस के संचय के कारण पेट में सूजन होती है। जिन रिफ्लेक्सिस के साथ सभी स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं, वे धीरे-धीरे फीका होने लगते हैं, लगातार पीलिया दिखाई देता है, यकृत बढ़ता है और एडेमैट हो सकता है।

रक्त के थक्के जमने की प्रक्रियाएं टूट जाती हैं, बच्चे की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर घाव और छोटे रक्तस्राव होते हैं। मानसिक और मोटर विकास में देरी बहुत जल्दी स्पष्ट हो जाती है। पहले से ही महीने तक दोनों पक्षों में एक मोतियाबिंद का पता लगाया जा सकता है, मूत्र परीक्षण बिगड़ा गुर्दे समारोह दिखाते हैं, रक्त में हीमोग्लोबिन की दर कम हो जाती है। बच्चा शरीर के वजन की कमी या गंभीर थकावट, यकृत की विफलता से पीड़ित है। उनकी प्रतिरक्षा बहुत कमजोर है, इस वजह से विभिन्न संक्रमण आमतौर पर शामिल होते हैं।

जिगर किसी भी डिग्री के गैलेक्टोसिमिया की गंभीरता के साथ ग्रस्त है - और हल्के और गंभीर के साथ। लड़कियों में जटिल स्थिति सेप्सिस, डिम्बग्रंथि थकावट हो सकती है। इस निदान के आधे पूर्वस्कूली में भाषण, आंदोलनों के समन्वय के साथ समस्याएं हैं, जबकि दूसरों के भाषण की समझ आमतौर पर परेशान नहीं होती है।

मुख्य बात - घबराओ मत। डब्ल्यूएचओ और रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​दिशानिर्देश बताते हैं कि चयापचय समस्याओं का जल्दी पता लगाने से जल्दी से कार्रवाई करने और संभावित जटिलताओं को कम करने में मदद मिलेगी। कभी-कभी एक आनुवंशिकीविद् भी अपनी मां की गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में गैलेक्टोसिमिया पर संदेह कर सकता है, और फिर इस सवाल का जवाब दे सकता है कि क्या बच्चे को वंशानुगत बीमारी है या नहीं, इससे कोरियोनिक विली बायोप्सी, कॉरड्रोनेसिस और अन्य इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तरीकों में मदद मिलेगी।

लेकिन यहां तक ​​कि अगर गर्भावस्था के दौरान कुछ भी गैलेक्टोसिमिया के बारे में कुछ भी नहीं पता था, तो जन्म के बाद, सभी नवजात शिशु नैदानिक ​​दिशानिर्देशों के अनुसार गुजरते हैं, स्क्रीनिंग, जिसमें फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम जैसे वंशानुगत रोगों के परीक्षण शामिल हैं।

यदि गैलेक्टोसिमिया स्पष्ट हो जाता है, तो आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ माता-पिता से बात कर रहे हैं। मुख्य बात यह है कि उन्हें सीखना चाहिए कि बच्चे को कैसे ठीक से खिलाना है, इसकी जानकारी है। इसके अलावा, रक्त, मूत्र, मल के सामान्य और जैव रासायनिक विश्लेषण निर्धारित किए जाते हैं, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड यह दिखाने के लिए किया जाता है कि अंग पहले से ही कितने प्रभावित हैं। एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ चिकित्सीय हस्तक्षेप में शामिल हैं।

गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चे को एक विशेष आहार दिया जाता है - यह आहार में पूरे दूध की कमी पर आधारित है। यह इस लाइन से किसी भी उत्पाद पर लागू होता है: स्तन, गाय का दूध, बकरियां, डेयरी मिश्रण, सभी डेयरी उत्पाद, बेकरी उत्पाद, खमीर पेस्ट्री, सॉसेज और सॉसेज, चॉकलेट और अन्य मिठाई, मार्जरीन। प्रतिबंध के तहत सोयाबीन, फलियां, चिकन और अन्य अंडे, यकृत और अन्य अपराध हैं। तो भोजन लगभग जीवन के लिए होगा।

बच्चे को खिलाने के लिए विशेष चिकित्सीय लैक्टोज-मुक्त मिश्रण होंगे। उन्हें डॉक्टर से निर्देशन में प्राप्त किया जा सकता है।चार महीने की उम्र से, बच्चे को फलों और जामुन से रस के रूप में पांच महीने से फल प्राप्त करने में सक्षम होंगे - फल, सब्जी प्यूरी और फिर - डेयरी-मुक्त अनाज, जो विशेष लैक्टोज-मुक्त मिश्रण के साथ पतला होना चाहिए। आधे साल के लिए टाट को मांस की खुराक मिल सकती है, जबकि प्राथमिकता खरगोश, टर्की, बीफ को दी जानी चाहिए। आठ महीने की उम्र से, बच्चे के आहार में मछली जोड़ने की अनुमति है।

दवाएं जो गैलेक्टोसिमिया को ठीक करने में मदद करती हैं, वे मौजूद नहीं हैं। लेकिन बच्चों के शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए, विटामिन, कोकारबॉक्सैलेज़, पोटेशियम ऑरोटेट की सिफारिश की जा सकती है।

यदि बच्चा जीवन के पहले दिनों से चिकित्सा शुरू करता है, तो एक बच्चा अंधा, ऑलिगोफ्रेनिक या यकृत के सिरोसिस के रोगी नहीं होगा। इस मामले में, पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल हैं। यदि आप बच्चे को ठीक से दूध पिलाना शुरू कर देते हैं और बाद की उम्र में इसका इलाज करते हैं, जब लिवर और नर्वस सिस्टम को नुकसान पहुंचता है, तो यह संभावना नहीं है कि आप अप्रिय परिणामों को पूरी तरह से खत्म कर पाएंगे। दुर्भाग्य से, गंभीर गैलेक्टोसिमिया में, यह अक्सर सभी घातक होता है।

यह समझा जाना चाहिए कि "गैलेक्टोसिमिया" के बच्चे के निदान की स्थापना, स्थापना की गंभीरता और समय की परवाह किए बिना, माता-पिता को एक विकलांग बच्चे की शिशु स्थिति को डिजाइन करने का अधिकार देता है। ऐसे वैज्ञानिक प्रमाण हैं कि उम्र के साथ, गैलेक्टोसिमिया की अभिव्यक्तियां धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं, लेकिन अंत तक इस वंशानुगत बीमारी से उबरना संभव नहीं है।

कैसे पारंपरिक पाचन विकारों के साथ दुर्लभ बीमारियों को भ्रमित न करें, साथ ही साथ कि क्या बच्चों में लैक्टोज की कमी है, डॉ। कोमारोव्स्की नीचे दिए गए वीडियो में कहते हैं।