बच्चों में रिट्रीट सिंड्रोम

जब बच्चों को "मानसिक विकार" का निदान किया जाता है, तो यह हमेशा खराब होता है, लेकिन एक और सवाल यह है कि क्या अधिक डरता है: एक भयानक लेकिन परिचित परिभाषा (जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया या ऑटिज़्म) या अपरिचित अवधारणाएं, जैसे कि रिटट सिंड्रोम, उदाहरण के लिए। कुछ गैर-विशेषज्ञों का स्पष्ट विचार है कि यह क्या है, और आखिरकार, मानसिक विकार से पीड़ित एक छोटे से रोगी का उपचार (या कम से कम पीड़ा) समस्या की पूरी समझ के साथ ही संभव है।

आधुनिक विज्ञान रेट्ट सिंड्रोम के बारे में बहुत कम जानता है, क्योंकि लंबे समय से इसे एक साधारण मनोभ्रंश माना जाता था और कुछ अलग के रूप में अध्ययन नहीं किया गया है। पहली बार, यह विचार कि शास्त्रीय मनोभ्रंश के कुछ असामान्य लक्षण 1954 में ऑस्ट्रियाई बाल रोग विशेषज्ञ एंड्रियास रेट को हुई किसी विशेष बीमारी को अलग करना संभव बनाते हैं। दस वर्षों से अधिक समय तक, उन्होंने स्वतंत्र रूप से अपने स्वयं के सिद्धांत की पुष्टि करने की कोशिश की, जिसमें वे सफल रहे, लेकिन विश्व चिकित्सा समुदाय ने व्यापक रूप से केवल 1980 के दशक में एक खुले सिंड्रोम के अस्तित्व को स्वीकार किया।

Rett सिंड्रोम को आज केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रगतिशील गिरावट के रूप में वर्णित किया गया है, जो मस्तिष्क और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकास और कामकाज को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे अप्रशिक्षित हैं, वे स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकते हैं। रोग दुर्लभ है, हर 10-15 हजार शिशुओं में एक बार होता है, और अधिकांश जोखिम समूह लड़कियों के होते हैं, लेकिन पूरे समय लड़कों में सिंड्रोम के विकास के कुछ ही मामले होते हैं।

रोग का अध्ययन करने की कम अवधि के कारण, कोई भी यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं कह सकता है कि ये बच्चे कितने साल रहते हैं, लेकिन वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला है कि लड़कियों की तुलना में हजारों गुना कम निदान इस तरह के पीड़ित लड़के मौजूद होने पर जीवित नहीं रहते हैं।

वर्तमान समय में, बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन बच्चे की पीड़ा को कम करना संभव है, और इस बीच, दुनिया भर के वैज्ञानिक रिटेट सिंड्रोम को हराने के प्रभावी तरीके खोजने की कोशिश करते रहते हैं।

Rett सिंड्रोम के सटीक कारण अभी भी बहस का विषय हैं, इसलिए आप एक उदाहरण के रूप में कई सबसे सामान्य सिद्धांतों का हवाला दे सकते हैं। इन सभी को अब विभिन्न अध्ययनों का संचालन करके परीक्षण किया जा रहा है, और यह भी अच्छा है कि चिकित्सकों ने कम से कम मनोभ्रंश से एक अंतर स्थापित किया है और अब सही दिशा में आगे बढ़ रहे हैं।

सबसे अधिक बार, विशेषज्ञ इंगित करते हैं रोग की उत्पत्ति वे कहते हैं कि रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विचलन हावभाव के स्तर पर भी विकृति की सीमा तक विकसित होता है, और इसलिए परिणाम पहले से ही जीवन के शुरुआती चरणों में दिखाई देते हैं।

संकेत दिया कि वंशावली में रक्त संबंधों की संख्या में वृद्धि संभवतः रिट्ट सिंड्रोम की संभावना को प्रभावित करता है, और इस तरह के बॉन्ड का प्रतिशत केवल मानक की तुलना में अधिक है - 0.5% के बजाय 2.5%।उच्चारण का रुग्णता रुग्णता भी ऐसे कारक के पक्ष में बोलती है, जो पैथोलॉजी के कारणों के रूप में होता है, आमतौर पर छोटे गाँव, जो दुनिया से अलग-थलग होते हैं, जहाँ अतीत में एक परिवार के सदस्यों के बीच यौन संबंध काफी सम्भावित होते हैं।

शोधकर्ताओं का एक और समूह इशारा करता है एक्स गुणसूत्र में असामान्यताएं - उसके छोटे कंधे में से एक की नाजुकता।

यह साबित हो गया है कि कभी-कभी ऐसा विसंगति वास्तव में मनाया जाता है, लेकिन वैज्ञानिक अभी तक पैथोलॉजी के विकास के लिए जिम्मेदार साइट को खोजने में सक्षम नहीं हैं, साथ ही एक निश्चित पैटर्न स्थापित करने के लिए जो किसी कारण और प्रभाव के लिए 100% सहसंबंध स्थापित करने की अनुमति देता है।

एक तीसरा (कम प्रसिद्ध) सिद्धांत है, जिसके अनुसार रेट्ट सिंड्रोम हो सकता है चयापचय संबंधी असामान्यताओं के कारण - माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता के कारण बिगड़ा हुआ चयापचय।

यह ध्यान दिया जाता है कि इस बीमारी वाले सभी रोगियों में चिह्नित किया गया है दो एसिड के ऊंचे रक्त स्तर - पाइरुविक और लैक्टिकलिम्फोसाइटों और मायोसाइट्स के विकृति भी स्पष्ट हैं। हालाँकि, यह अब तक केवल एक अवलोकन है, और विशेषज्ञ अब यह नहीं कह सकते हैं कि यह रिट्ट सिंड्रोम का कारण है या इसका परिणाम है।

ऐसे कई संकेत हैं जिनके द्वारा यह निर्धारित किया जा सकता है कि एक बच्चे को Rett सिंड्रोम है - वे डॉक्टरों द्वारा उपयोग किए जाते हैं, लेकिन एक बच्चे के माता-पिता जिनके व्यवहार संदिग्ध लगते हैं, वे भी उन पर ध्यान दे सकते हैं।

हालांकि यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि बच्चे पहले से ही बीमार पैदा होते हैं, जीवन के पहले महीनों में इसे लगभग कुछ भी नहीं देखा जा सकता है। नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ दिखता है, किसी भी दर्दनाक संकेत से आप केवल मांसपेशियों के ऊतकों की कम सुस्ती, शरीर के तापमान और सामान्य पैलोर को अलग कर सकते हैं, लेकिन ये लक्षण बमुश्किल ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, और उनकी उपस्थिति दोनों ही रिट सिंड्रोम और सामान्य हल्के लक्षण का संकेत दे सकती हैं एक ठंड

चूंकि Rett सिंड्रोम विकास की मंदी और बाद में समाप्ति है, इसलिए खतरनाक लक्षण पहले से ही 4-6 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं, जब शिशु विकास के ऐसे महत्वपूर्ण संकेतकों में अपने साथियों से पिछड़ने लगता है, जैसे कि उसकी पीठ पर रेंगने और स्वतंत्र रूप से रोल करने की क्षमता। फिर से, यह अंतराल कई कारकों के कारण हो सकता है, लेकिन इसके लिए हमेशा चिकित्सा पेशेवरों के बढ़े हुए ध्यान की आवश्यकता होती है। सिर का धीमा विकास धीरे-धीरे विकसित होता है (शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में)।

ऐसे लक्षण भी हैं जो केवल इस बीमारी के लिए विशेषता हैं - या अन्य बीमारियों के लिए इस संयोजन में विशिष्ट रूप से ठीक नहीं हैं:

• हाथों का विशेष हेरफेर। रेट्ट सिंड्रोम में गिरावट गहरी है - इससे पीड़ित लड़की धीरे-धीरे अपने हाथों में वस्तुओं को धारण करने की क्षमता खो देती है, भले ही उसने पहले आत्मविश्वास के साथ किया हो। हालांकि, हाथ आंदोलनों पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं - वे असामान्य हो जाते हैं।

• ज्ञान में रुचि का अभाव। एक स्वस्थ बच्चा बहुत ही जिज्ञासु होता है और किसी भी उपलब्ध साधन से दुनिया का पता लगाने की कोशिश करता है, जबकि Rett सिंड्रोम वाली लड़की अपने आस-पास की दुनिया और गंभीर मानसिक विकलांगता के प्रति उदासीन होती है। कभी-कभी बच्चे के पास वयस्कों के बीच अंतर करना शुरू करने और यहां तक ​​कि बात करने का समय होता है, लेकिन जल्द ही ये सफलताएं गायब हो जाती हैं।
• बहुत ध्यान देने योग्य सिर का अनुपात (शेष शरीर के संबंध में)।

• संवेदी दौरेअक्सर हाथों से झुनझुनी के साथ - टुकड़ी और तेज आवाज से रोने के लिए एक तेज संक्रमण के साथ; मिर्गी के दौरे भी संभव हैं।
• तेजी से प्रगतिशील स्कोलियोसिस। चूंकि तंत्रिका तंत्र का क्षरण मांसपेशियों की टोन के लिए बेहद नकारात्मक है, एक बीमार लड़की की मुद्रा बहुत जल्दी बिगड़ती है और स्पष्ट रूप से विकृति रूपों पर ले जाती है।

प्रत्येक छोटा रोगी व्यक्तिगत रूप से Rett सिंड्रोम विकसित करता है, लेकिन फिर भी यह विशेषज्ञों को इसके विकास के कुछ चरणों की पहचान करने की अनुमति देता है:

• पहला चरण। यह पहले संकेतों के साथ शुरू होता है, लगभग 4 महीने की उम्र में नोट किया जाता है, और 1-2 साल तक रहता है, विकास के क्रमिक ठहराव का रूप है। यह ध्यान देने योग्य हो जाता है कि सिर और अंग एक पूरे के रूप में जीव की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं, मांसपेशियों को भी अप्राकृतिक छूट की विशेषता होती है। सबसे पहले, बच्चे को आसपास की स्थिति में बहुत सक्रिय रूप से दिलचस्पी नहीं है, और फिर उसे एक दिलचस्प गेम के साथ कैद करने के प्रयास पर प्रतिक्रिया भी नहीं करता है।

• दूसरा चरण समय सीमा - 1 से 2 वर्ष तक। यदि बच्चा पहले से ही चलना और सीखना शुरू कर चुका है, तो ये कौशल धीरे-धीरे खो जाते हैं, लेकिन विशेषता आंदोलन दिखाई देते हैं, जैसा कि ऊपर बताया गया है। यह इस स्तर पर है कि रिट्ट सिंड्रोम आमतौर पर निश्चित रूप से निदान किया जाता है, इसलिए, बीमारी के अधिकांश लक्षण लक्षण दूसरे चरण को संदर्भित करते हैं। एक बीमार बच्चा अकारण चिंता दिखाता है और अच्छी नींद नहीं लेता है, सांस लेने में समस्या होती है। पीड़ादायक रोने के आवधिक एपिसोड संभव हैं, मिरगी के दौरे संभव हैं। इस स्तर पर, लक्षणों को समाप्त करने के उद्देश्य से उपचार का कोई प्रभाव नहीं है।

• तीसरा चरण। यह लगभग दस साल तक रहता है, यह अधिक स्थिर है, सुधार के न्यूनतम संकेत भी हैं - लड़की अब बेहतर सो रही है, कम चिल्ला रही है और आमतौर पर बहुत शांत लगती है, कभी-कभी उसके माता-पिता के साथ भी भावनात्मक संपर्क संभव है। हालांकि, मोटर गतिविधि और भी कम हो जाती है और इसे सुन्नता से बदल दिया जाता है, जो केवल लगातार आक्षेप के साथ पतला होता है। मानसिक मंदता का गहराई से आकलन किया जाता है।

• चौथा चरण। दस वर्षों के बाद, शारीरिक गतिविधि के कौशल का लगभग पूर्ण विनाश होता है - रोगी आमतौर पर पूरी तरह से या लगभग पूरी तरह से स्थिर होता है। स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने में असमर्थता स्कोलियोसिस के चरम रूपों और चरम सीमाओं पर खराब रक्त की आपूर्ति से बढ़ जाती है। इसी समय, बरामदगी की संख्या कम हो जाती है, रोगी एक पूरे के रूप में वयस्कों के साथ भावनात्मक संपर्क बनाए रख सकता है। युवावस्था में कोई महत्वपूर्ण विचलन नहीं होते हैं। जीवन प्रत्याशा के लिए कोई बाध्यकारी नहीं है - खंडित जानकारी है कि एक व्यक्ति इस तरह के राज्य के लिए दशकों तक रह सकता है।

रेट्ट सिंड्रोम के निदान में पहला कदम रोगी को ऊपर वर्णित बीमारी के लक्षण के प्रकटीकरण के लिए अवलोकन है। यदि उन्हें कम से कम आंशिक रूप से पुष्टि की जाती है, तो बच्चे को अधिक गहन हार्डवेयर परीक्षा में भेजा जा सकता है: मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

विशेष समस्या यह है कि Rett सिंड्रोम बहुत बार आत्मकेंद्रित के साथ भ्रमित होता है - यह विकास के प्रारंभिक चरण में लक्षणों की कुछ समानता के कारण होता है, और बीमारी के बहुत अधिक प्रसिद्धि नहीं है जो अब हम से निपट रहे हैं। समस्या शोधकर्ताओं ने इस तथ्य पर ध्यान दिया कि पहले आत्मकेंद्रित संकेत जीवन के पहले हफ्तों में मनाया जाता है, जबकि पहले महीनों में Rett सिंड्रोम वाले रोगी पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं।

ऑटिस्ट आस-पास की वस्तुओं में हेरफेर करते हैं, उनके आंदोलनों को बहुत अजीब नहीं लगता है, लेकिन रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे आंदोलन में बहुत संयमित होते हैं, सांस लेते हैं, बदतर होते हैं, उनके पास एक छोटा सिर होता है और मिरगी के दौरे की प्रवृत्ति होती है।

चूंकि रोग जीन और आणविक स्तरों पर विकारों से उकसाया जाता है, इसलिए आधुनिक चिकित्सा पूरी तरह से Rett सिंड्रोम का इलाज नहीं कर सकती है।हालांकि, रोगियों की स्थिति में आंशिक रूप से सुधार करने के उद्देश्य से उपायों और साधनों का एक सेट है।

बीमारी से निपटने के लिए मुख्य (और शुरुआती चरणों में - एकमात्र) दवा है।

कि ब्लॉक मिरगी के दौरे, "कार्बामाज़ेलिन" या किसी भी अन्य शक्तिशाली एंटीकॉन्वेलेंट्स को इन बच्चों के लिए निर्धारित किया जाता है। एक स्थिर नींद मोड स्थापित करने के लिए, दवा "मेलाटोनिन" का उपयोग किया जाता है।

भी दिया गया दवाएं जो रक्त परिसंचरण में सुधार करती हैं और मस्तिष्क गतिविधि को सक्रिय करती हैं - वे पूरी तरह से गिरावट से नहीं बचाएंगे, लेकिन वे इसे धीमा करने में मदद करेंगे और इसे स्पष्ट नहीं करेंगे। कभी-कभी डॉक्टर भी "लैमोट्रीगिन" की सिफारिश करते हैं - एक नई दवा जो मस्तिष्कमेरु नमक के मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रवेश को प्रतिबंधित करती है।

वैज्ञानिकों ने उल्लेख किया है कि रिट्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में, इस तरह की पैठ बढ़ जाती है, लेकिन वे अभी भी यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं कह सकते हैं कि यह बीमारी का कारण या प्रभाव है (और क्या इस तरह के दवा का प्रभाव रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है)

हालांकि, न केवल दवाएं रेट्ट सिंड्रोम के विकास को धीमा कर सकती हैं। डॉक्टरों का दावा है कि उचित आहार एक सकारात्मक परिणाम भी देता है; आहार में इसे प्राप्त करने के लिए, किसी को फाइबर, विटामिन और खाद्य पदार्थों की कैलोरी में वृद्धि करनी चाहिए, क्योंकि ये सभी तत्व किसी भी मानव शरीर के विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। बीमार बच्चे को अधिक बार खिलाने की सिफारिश की जाती है - शायद भोजन के बढ़े हुए हिस्सों का कम से कम हिस्सा अपने इच्छित उद्देश्य तक जाएगा और बच्चे की प्रगति में योगदान देगा।

अच्छी स्थिति में मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को बनाए रखने के लिए विशेष मालिश, साथ ही जिमनास्टिक। यदि एक स्वस्थ व्यक्ति में इस तरह के व्यायाम मांसपेशियों के ऊतकों के स्पष्ट विकास का कारण बनेंगे, तो एक रोगी में यह गिरावट का विरोध करने की अधिक संभावना है, लेकिन इस तरह की समस्या के साथ भी ऐसी उपलब्धि खराब नहीं है।

इन सभी उपायों के जटिल होने से बच्चा स्वस्थ नहीं होगा, लेकिन उसे अपने पतन को धीमा करने की अनुमति देगा, कुछ मनो-भावनात्मक और मोटर क्षमताओं को बनाए रखना संभव है जो एक स्वस्थ व्यक्ति के लिए सामान्य माना जाता है। बड़े शहरों में, गंभीर मानसिक विकारों वाले रोगियों के अनुकूलन के लिए केंद्र हैं, जिसमें वे रिट्ट सिंड्रोम वाले बच्चों से भी निपटते हैं।

कोई केवल यह आशा कर सकता है कि निकट भविष्य में, वैज्ञानिक इस बीमारी के लिए एक पूर्ण इलाज पेश करेंगे - या रोगियों की स्थिति को कम करने के लिए कम से कम एक और कदम। अग्रणी विशेषज्ञों का मानना ​​है कि शरीर में कृत्रिम रूप से विकसित स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपित करके रोग के विकास का सफलतापूर्वक मुकाबला करना संभव होगा।

आज, ऐसी तकनीक को सक्रिय रूप से विकसित किया जा रहा है, खंडित जानकारी प्राप्त होती है कि प्रोटोटाइप का प्रयोगशाला चूहों पर परीक्षण भी किया गया है और एक सकारात्मक परिणाम दिया है। इस तरह की खबरों ने संयमित आशावाद को बढ़ावा दिया है, लेकिन अभी तक रिट्ट सिंड्रोम पर मानवता की जीत के सटीक समय के बारे में बोलना संभव नहीं है।

अगले वीडियो में आप कार्यक्रम श्रृंखला का पहला अंक देख सकते हैं "निदान बच्चे को नहीं बदलता है, यह आपको बदलता है," जो कि रिट्ट सिंड्रोम एसोसिएशन के निदेशक के नेतृत्व में है।