बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और उपचार

नवजात शिशुओं और शिशुओं में, विभिन्न विरासत में मिली बीमारियों को अक्सर दर्ज किया जाता है। उनमें से कुछ का पाठ्यक्रम दीर्घकालिक परिणामों के विकास के लिए बहुत कठिन और खतरनाक है। इन विकृति में सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं।

जन्मजात असामान्यताएं जिसमें अंतःस्रावी ग्रंथियों के विभिन्न समूहों के काम में जन्मजात खराबी होती है, उन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस कहा जाता है। यदि लैटिन भाषा से अनुवाद किया जाता है, तो बीमारी का नाम शाब्दिक रूप से अनुवादित किया जाएगा "गाढ़ा बलगम"। यह इस जन्मजात विकृति विज्ञान के सार का एक बहुत ही विशिष्ट विवरण है। सभी ग्रंथियां जो एक रहस्य (बलगम) के गठन के लिए शरीर में जिम्मेदार हैं, प्रभावी ढंग से काम नहीं कर रही हैं।

यह विशेषता शरीर में एक सतत शारीरिक दोष की उपस्थिति के कारण है, जो गर्भाशय में एक छोटे से जीवन के जन्म के चरण में उत्पन्न हुई। रोग की एक स्पष्ट वंशानुगत प्रवृत्ति है। उन परिवारों में जहां सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे पैदा होते हैं, आनुवंशिकता काफी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है।

रोग काफी विकसित होता है। विभिन्न दवाओं की शुरूआत के साथ अस्पताल में रोग के उपचार को अनिवार्य उपचार की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में रोग के पहले प्रतिकूल लक्षण पहले से ही एक वर्ष तक के बच्चों में दिखाई देते हैं। वे बच्चे के मानस पर एक महत्वपूर्ण छाप लगाते हैं, उनके समग्र कल्याण को बाधित करते हैं।

इस बीमारी में उल्लंघन आनुवंशिक स्तर पर बनते हैं। इन परिवर्तनों को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है। सबसे अधिक बार, ये विकार विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़े होते हैं जो आनुवांशिक तंत्र में होते हैं। नतीजतन, सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों का काम बाधित होता है। वे अंगों के लुमेन में ठहराव के बजाय एक चिपचिपा रहस्य का उत्पादन करना शुरू करते हैं और अपने काम में कई गड़बड़ी का कारण बनते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोगजनकों सहित विभिन्न सूक्ष्मजीवों के विकास के लिए मोटी बलगम एक उत्कृष्ट पोषक माध्यम है। यह सुविधा बीमार बच्चों में बैक्टीरिया या वायरल संक्रमण के लिए वृद्धि की संवेदनशीलता को उकसाती है। कम प्रतिरक्षा केवल थोड़े समय के लिए पूरे शरीर में रोगजनकों के तेजी से प्रसार में योगदान करती है।

वैज्ञानिकों ने ध्यान दिया कि यदि माता-पिता दोनों में किसी बीमारी के लिए जीन है, तो 25% की संभावना वाले बच्चे में विकृति विकसित हो सकती है। यह हमेशा नहीं होता है कि बच्चा बीमार हो सकता है। वह एक वाहक हो सकता है और इस तरह के एक क्षतिग्रस्त जीन को ले जाने के बारे में बिल्कुल भी नहीं जानता है। भविष्य में, वह इसे अपने बच्चों और नाती-पोतों को दे सकता है। कभी-कभी रोग एक पीढ़ी के बाद विकसित होता है।

केवल नैदानिक ​​परीक्षणों का संचालन करके एक एटिपिकल जीन की उपस्थिति स्थापित करना संभव है। बाहरी संकेतों द्वारा वाहक में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाना असंभव है।

आनुवंशिक क्षति से रोग का विकास होता है। वे अंगों से स्राव के बहिर्वाह के उल्लंघन में योगदान करते हैं जो इसे उत्पन्न करते हैं। रोग की गंभीरता अलग हो सकती है। अधिकांश शिशुओं के लिए, रोग काफी गंभीर है। उपचार की कमी से जीवन-धमकी की स्थिति पैदा हो सकती है और जीवन-धमकाने वाले परिणाम हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, रोग के पहले प्रतिकूल लक्षण शिशुओं में पहले से ही देखे जा सकते हैं। वे आमतौर पर बच्चे के जन्म के बाद पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं।

दिलचस्प है, बीमारी के आधिकारिक तौर पर पंजीकृत मामले यूरोप और अमेरिका में बहुत अधिक हैं। यह सबसे अच्छा नैदानिक ​​परीक्षणों और तंत्र की उपस्थिति से समझाया जा सकता है, जो शुरुआती संकेतों पर बीमारी का पता लगाने की अनुमति देता है। रूस में, पिछले कुछ वर्षों में, इस विकृति का निदान काफी बेहतर हो गया है। हालांकि, देश के कुछ क्षेत्रों में बीमारी का पता डॉक्टरों को देर से चलता है।

परिवर्तनों के प्रमुख स्थानीयकरण को देखते हुए, डॉक्टर रोग के कई प्रकारों की पहचान करते हैं। वे विभिन्न तरीकों से शिशुओं में हो सकते हैं और विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति के साथ हो सकते हैं। उनकी गंभीरता बच्चे की प्रारंभिक स्थिति और आंतरिक अंगों के सहवर्ती पुरानी बीमारियों की उपस्थिति पर निर्भर करती है।

रोग के कई नैदानिक ​​रूप हैं:

• फुफ्फुसीय रूप। बच्चे के जन्म के बाद पहले महीनों में बीमारी के प्रतिकूल लक्षण दिखाई देने लगते हैं। यह विकृति श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली के बिगड़ा हुआ कार्य के साथ है। बीमारी का फुफ्फुसीय संस्करण सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित पांच बच्चों में लगभग एक में होता है। नैदानिक ​​प्रक्रियाओं की एक पूरी श्रृंखला का उपयोग रोग का निदान करने के लिए किया जाता है, जिसमें छाती का एक्स-रे और प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं।

• आंत्र रूप। बच्चों के अभ्यास में बहुत दुर्लभ पाया गया। आंकड़ों के अनुसार, सभी मामलों में से 5% से अधिक दर्ज नहीं किए जाते हैं। बीमारी का यह रूप बच्चों में पाचन संबंधी विकारों से जुड़े लक्षण के प्रकट होने के साथ है। आमतौर पर शिशुओं में उनके आहार में परिचय के साथ पता चला अतिरिक्त पूरक।
• मिश्रित रूप। बच्चों के अभ्यास में सबसे आम विकल्प। लगभग सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों के संयुक्त घाव के साथ। यह रोग के कई प्रतिकूल लक्षणों की उपस्थिति को उकसाता है। विशेष महंगी दवाओं के उपयोग के साथ अस्पताल में उपचार किया जाता है।

कुछ विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारी के कई रूपों की पहचान भी करते हैं। इनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

• असामान्य;
• पहने बाहर;
• जिगर;
• इलेक्ट्रोलाइट;
• मेकोनियम की रुकावट के साथ।

80% मामलों में, रोग का एक मिश्रित रूप दर्ज किया जाता है। यह सभी उम्र में सबसे कठिन है। रोग के प्रतिकूल लक्षणों को खत्म करने के लिए समय पर निदान और उपचार की सही रणनीति तैयार करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस मामले में उपचार का उपचार एक अस्पताल का काम है। इस बीमारी के विकास के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी वाले सभी शिशुओं को डॉक्टर पर ध्यान देना चाहिए। रोग के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों से बच्चे को कई प्रतिकूल लक्षण होते हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ वास्तव में भिन्न हो सकती हैं। उनमें से कई बहुत कम उम्र में दिखाई देते हैं। हालांकि, कुछ लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर प्रगति करता है। कुछ मामलों में, जटिलताओं के अलावा रोग बढ़ जाता है।

रोग के सबसे विशिष्ट लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

• मेकोनियम बाधा का विकास। यह लगभग 20-25% मामलों में होता है। इस मामले में, आंत मेकोनियम के साथ अवरुद्ध हो जाता है। एक स्वस्थ बच्चे में, जन्म के बाद, मेकोनियम (जन्म के बाद पहला मल) अपने आप ही बाहर आ जाता है।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले शिशुओं में, यह नहीं होता है।

• त्वचा की "नमकीन" स्वाद की उपस्थिति। आमतौर पर, यह लक्षण नवजात शिशुओं के माता-पिता द्वारा पता लगाया जाता है जब वे एक बच्चे को चूमते हैं। बिगड़ा ग्रंथि समारोह इस तथ्य की ओर जाता है कि शरीर के रहस्यों की रासायनिक संरचना बदल रही है। वे सोडियम क्लोराइड आयनों की संख्या में वृद्धि करते हैं, जो एक विशिष्ट स्वाद की उपस्थिति में योगदान देता है।
• शारीरिक विकास में अंतराल। अक्सर लंबे समय तक मौजूदा बीमारी वाले बच्चों में विकसित होता है। आमतौर पर, बीमार बच्चे वजन नहीं बढ़ाते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उनकी भूख पूरी तरह से संरक्षित है या थोड़ी कम है। आदर्श के आयु संकेतकों से लगातार विचलन अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ होते हैं।

• पीलिया। आमतौर पर यह लक्षण कई नवजात शिशुओं की विशेषता है। हालांकि, यह अपने दम पर गुजरता है और विशेष उपचार की नियुक्ति की आवश्यकता नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में, पीलिया लगातार हो सकता है। इस स्थिति को खत्म करने के लिए, जटिल उपचार की आवश्यकता होती है।
• सभी जैविक रहस्यों की अत्यधिक चिपचिपाहट और चिपचिपाहटस्रावी ग्रंथियों द्वारा उत्पादित। फेफड़ों में ऐसे बलगम की उपस्थिति लगातार उत्पादक खांसी को उत्तेजित करती है। एक बच्चे में एक द्वितीयक जीवाणु संक्रमण में शामिल होने पर, बैक्टीरियल ब्रोंकाइटिस या निमोनिया हो सकता है। ऐसी स्थितियों का उपचार आमतौर पर एंटीबायोटिक दवाओं की बड़ी खुराक की नियुक्ति के साथ लंबा होता है।

• नाक की श्वास का उल्लंघन। चिपचिपा रहस्य बच्चे में क्रोनिक राइनाइटिस के विकास में योगदान देता है - एक ठंड। ज्यादातर यह लक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ शिशुओं में प्रकट होता है। इस मामले में, नाक के लिए सामान्य वासोकॉन्स्ट्रिक्टर ड्रॉप एक स्पष्ट सकारात्मक प्रभाव नहीं लाता है।
• बिगड़ा हुआ पाचन। आमतौर पर पेट की गुहा में दर्द और कुर्सी के उल्लंघन से प्रकट होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित शिशुओं की आंतों में, विभिन्न "पुटेरैक्टिव" रोगाणु आसानी से बस जाते हैं। उनके तेजी से विकास से लगातार रोग संबंधी विकारों का विकास होता है। यह अक्सर कब्ज या दस्त से प्रकट होता है।

• बाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थ लेने के बाद व्यथा। यह लक्षण पुरानी अग्नाशयशोथ के विकास के कारण होता है, जो आंतों और मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस में होता है।
• डिस्पेनिया और श्वास की खराबी का विकास।। बीमारी का एक लंबा और गंभीर कोर्स एक बच्चे में श्वसन विफलता के लक्षणों की उपस्थिति को जन्म दे सकता है। यह सुविधा बेहद प्रतिकूल है। सामान्यीकरण में अक्सर अस्पताल में बच्चे के अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

• बाल व्यवहार में बदलाव। इस तरह की गंभीर बीमारी निश्चित रूप से बच्चे के मानसिक विकास में कुछ उल्लंघन का कारण बनेगी। आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे बदतर सीखते हैं और खराब तरीके से स्कूल कार्यक्रम सीखते हैं। बीमारी का तेज होना बच्चे की भलाई में एक चिह्नित गिरावट का कारण बनता है। वह नर्वस हो जाता है, जो किसी भी संपर्क से इनकार करता है
• त्वचा की कुछ लचक। चौकस माता-पिता नोटिस करेंगे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की त्वचा पीला हो जाती है। कुछ शिशुओं ने त्वचा के अत्यधिक सूखने के संकेत दिए हैं। वे आसानी से किसी भी दर्दनाक प्रभाव के संपर्क में होते हैं और अक्सर दबाव डाल सकते हैं।

• नाक में पॉलीप्स की वृद्धि। अक्सर रोग के दूरस्थ परिणाम के रूप में होता है। यह मुख्य रूप से किशोरावस्था में पंजीकृत होता है। नाक मार्ग में तेजी से बढ़ते पॉलीप्स नाक की श्वास को काफी जटिल कर सकते हैं, जो बच्चे की भलाई में गिरावट में भी योगदान देता है।
• मुंह में अत्यधिक सूखापन। ग्रंथियों में उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि लार के गठन की प्रक्रिया को काफी बाधित करता है। यह भोजन के अंतर्ग्रहण के साथ बच्चे में कठिनाइयों की उपस्थिति में योगदान देता है, विशेष रूप से ठोस। यह स्थिति भूख और शरीर के वजन में कमी का कारण बनती है।

रोग के सकारात्मक संकेतों की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए बच्चे के भ्रूण के विकास के 8-12 सप्ताह पहले से ही हो सकते हैं। आप स्क्रीनिंग द्वारा भी बीमारी पर संदेह कर सकते हैं।

जटिल नैदानिक ​​मामलों में, रीनलिसिस की आवश्यकता होती है। यह एक सटीक निदान स्थापित करने के लिए आवश्यक है। प्रयोगशाला परीक्षणों के अलावा, डॉक्टर परिवार के इतिहास की विशेषताओं का अध्ययन करते हैं। वे बीमार बच्चे के माता-पिता का एक आनुवंशिक सर्वेक्षण करते हैं, और भविष्य में उनके बीमार बच्चों की संभावना की भी स्थापना करते हैं।

प्रसव पूर्व निदान के लिए, कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:

• शुष्क रक्त में ट्रिप्सिन के स्तर का मात्रात्मक निर्धारण। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों में से एक के रूप में उपयोग किया जाता है।
• पसीना परीक्षण। ऐसा करने के लिए, पसीने में सोडियम आयनों और क्लोरीन की मात्रा निर्धारित करें। यह अंत करने के लिए, बच्चे को पाइलोकारपीन की शुरूआत के साथ पहले से ही की गई इलेक्ट्रोफोरोसिस है। यह रसायन पसीने की ग्रंथियों को सक्रिय कर सकता है। परीक्षण जन्म के क्षण से एक सप्ताह से अधिक उम्र के सभी शिशुओं के लिए आयोजित किया जा सकता है।

• कोपग्राम से बाहर ले जाना। आपको पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकारों की उपस्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है। वसा और मांसपेशियों के तंतुओं की एक महत्वपूर्ण सामग्री के साथ बड़ी संख्या में बिना पके हुए खाद्य घटक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावित उपस्थिति को इंगित करते हैं। यह प्रयोगशाला परीक्षण विशिष्ट नहीं है और इसका एक माध्यमिक अर्थ है।
• छाती की एक व्यापक परीक्षा आयोजित करना। इनमें शामिल हैं: रेडियोग्राफी, स्पिरोमेट्री और फिजिकल ऑस्केल्टेशन। गीली खाँसी की उपस्थिति में, बलगम बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा भी की जाती है। डायग्नोस्टिक्स का ऐसा एक जटिल सिस्टिक फाइब्रोसिस के समान ब्रोंकोपुलमोनरी रोगों को बाहर करने में मदद करता है।

दुर्भाग्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है। यदि बच्चे में रोग के नैदानिक ​​संकेत हैं, तो आप केवल उनकी गंभीरता को थोड़ा कम कर सकते हैं। इस मामले में थेरेपी का उद्देश्य रोग के कारण को समाप्त करना नहीं है, क्योंकि यह असंभव है, लेकिन प्रतिकूल घटनाओं को कम करने में।

इस खतरनाक बीमारी के इलाज में पोषण बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कैलोरी में बहुत अधिक होना चाहिए। आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए एक चिकित्सीय आहार की कुल कैलोरी सामग्री सामान्य से 10-15% अधिक होती है।

बीमार बच्चे के दैनिक आहार में उच्च गुणवत्ता वाले प्रोटीन का प्रवेश बहुत महत्वपूर्ण है। आपके शरीर की कोशिकाओं के निर्माण के लिए विभिन्न प्रोटीन अणुओं की आवश्यकता होती है। बचपन में यह आवश्यक है, क्योंकि यह बच्चे के विकास और विकास को सुनिश्चित करता है। खाद्य पिरामिड में, जटिल कार्बोहाइड्रेट का अनुपात थोड़ा कम हो जाता है। आहार से वसा को बाहर नहीं किया जाता है। भोजन से सभी सब्जियों को हटा देना चाहिए जिसमें बड़ी मात्रा में असंसाधित मोटे फाइबर होते हैं।

जल-इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को संरक्षित करने के लिए पर्याप्त मात्रा में पानी के अनिवार्य उपयोग की आवश्यकता होती है। एक पेय के रूप में, कोई भी फल और बेरी खाद, फल पेय या रस उपयुक्त हैं। अग्नाशयशोथ के लक्षणों वाले बच्चों के लिए या सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में पीड़ित होने पर, उबला हुआ पानी के साथ बहुत मीठे तरल पदार्थ पतला होना चाहिए।

दवा उपचार रोग के विभिन्न कार्यात्मक लक्षणों से निपटने में मदद करता है। तो, अग्न्याशय की एंजाइमेटिक अपर्याप्तता के मामले में, इस कमी को खत्म करने में मदद करने के लिए साधनों का उपयोग किया जाता है। इनमें शामिल हैं: pancreatin, panzinorm, Creon और अन्य।

श्वास को बेहतर बनाने के लिए दवाओं का उपयोग ब्रोंकोडायलेटर प्रभाव के साथ किया जाता है। वे श्वसन पथ से चिपचिपे कफ को हटाने में मदद करते हैं। इनमें शामिल हैं: ambroxol, Bromhexinum, एसीसी, Fluivort और अन्य। उन्हें मिठाई सिरप या गोलियों के रूप में प्रशासित किया जा सकता है। कुछ मामलों में, मौजूदा दवाओं के एरोसोल रूपों की शुरूआत के साथ अधिक संकेतित साँस लेना।

यदि एक जीवाणु संक्रमण जुड़ा हुआ है जो बीमारी के पाठ्यक्रम को बिगड़ता है, तो जीवाणुरोधी एजेंट निर्धारित हैं। आमतौर पर सेफलोस्पोरिन या फ्लोरोक्विनोलोन के समूह से चयनित दवाओं। उन्हें विनिमय दर को सौंपा गया है। बैक्टीरियल जटिलताओं का उपचार चिकित्सा पेशेवरों की नियमित देखरेख में स्थिर स्थितियों में किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे अपने पूरे जीवन में डॉक्टरों की दवाखाने में होने चाहिए। बीमारी के विकास के लिए नियमित और करीबी निगरानी की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, बीमारी के तेज इलाज के साथ, इस विकृति के पाठ्यक्रम को अत्यधिक नियंत्रित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है, इसके बारे में निम्नलिखित वीडियो देखें।