आईवीएफ में प्रारंभिक निदान क्या है और यह क्या दिखाता है?

जो महिलाएं आईवीएफ में जाती हैं, वे हमेशा इस तकनीक के मुख्य चरणों के बारे में अच्छी तरह से नहीं जानती हैं। और जब डॉक्टर रुचि रखते हैं, तो मरीज प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोसिस करना चाहेंगे, और भी अधिक सवाल हैं। कुछ लोग इनकार करते हैं, यह जानते हुए कि पीजीडी प्रोटोकॉल की लागत को बढ़ाता है, दूसरों को बस उस उद्देश्य के बारे में नहीं पता है जिसके लिए इस तरह के आनुवंशिक शोध को सौंपा गया है और क्या इसकी आवश्यकता है। इस लेख में हम बताएंगे कि आईवीएफ में पीजीडी क्या है और इसके बारे में क्या बता सकते हैं।

जिस समय से एक महिला का अंडाणु एक पुरुष के शुक्राणु कोशिका के साथ विलीन हो जाता है, सब कुछ आनुवंशिक स्तर पर पूर्वनिर्धारित होता है - बच्चे के बालों का रंग और विकास, बौद्धिक क्षमता और लिंग, साथ ही संभव आनुवंशिक असामान्यताएं और बीमारियां जो बच्चे को माता-पिता, दादा-दादी या अन्य रिश्तेदारों से विरासत में मिलती हैं ।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नॉस्टिक्स जीनोमिक अध्ययन का एक जटिल है, जो भ्रूण में पहचान करना संभव बनाता है, जो केवल कुछ दिनों का है, विभिन्न विकास विचलन, रोग, लक्षण और अन्य परेशानियां। पीजीडी लगभग 150 वंशानुगत आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करने में सक्षम है, जिनमें से काफी सामान्य लक्षण हैं - डाउन सिंड्रोम, टर्नर, और काफी दुर्लभ - सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया, तितली विंग सिंड्रोम, आदि।

मानक आईवीएफ में पूर्व आरोपण निदान के अनिवार्य चरण शामिल नहीं हैं। कई दिनों तक निषेचन और भ्रूण की खेती के बाद, केवल विकास दर, कुचल दर और भ्रूण की व्यवहार्यता का आकलन किया जाता है। उसके बाद, उन्हें महिला के गर्भाशय गुहा में स्थानांतरित किया जाता है। उनमें से कौन सा जड़ लेगा और जड़ लेगा यह एक बड़ा सवाल है। मानक आईवीएफ की प्रभावशीलता लगभग 35% है।

यदि पूर्व-आरोपण निदान किया जाता है, तो भविष्य के माता-पिता शिशु के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में चिंता नहीं कर सकते हैं, भले ही उन्हें खुद कुछ आनुवंशिक समस्याएं हों। इसके अलावा, PGD के साथ आईवीएफ की प्रभावशीलता कुछ अधिक है - लगभग 40-45%। यह इस तथ्य के कारण है कि एक बड़े भ्रूण, भले ही गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया गया हो, विकास और अस्तित्व की बहुत कम संभावना है। एक स्वस्थ और जांचा गया भ्रूण एक पैर जमाने और अधिक बढ़ने और विकसित होने की संभावना है।

PGD ​​उन माता-पिता के लिए दृढ़ता से सिफारिश की जाती है जिनके पास आनुवंशिक रोग हैं जो एक बच्चे को विरासत में मिल सकते हैं। इसके अलावा, भ्रूण की इस तरह की प्रारंभिक आनुवंशिक परीक्षा को नुकसान नहीं होगा अगर भविष्य के माता-पिता के करीबी रिश्तेदारों के रैंक में वंशानुगत बीमारियां थीं।

आरोपण से पहले निदान जोड़ों के लिए महत्वपूर्ण और आवश्यक है जिसमें माता-पिता में से एक सेक्स गुणसूत्र से जुड़े रोग को वहन करता है। उदाहरण के लिए, एक महिला एक हीमोफिलिया जीन लेती है, लेकिन एक बच्चा केवल बीमार होगा यदि वह एक पुरुष बच्चा है। इस मामले में पीजीडी भ्रूण के लिंग को निर्धारित करता है जो केवल कुछ ही दिनों का होता है, और डॉक्टर केवल ऐसे भ्रूण का चयन करते हैं जिन्हें हेमोफिलिया से खतरा नहीं होता है, जो कि लड़कियों को दोहराने के लिए होता है।

नकारात्मक आरएच कारक और अतीत में कई गर्भधारण वाली महिला (यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि वे कैसे समाप्त हो गए), पीजीडी की सिफारिश की जाती है, अगर सकारात्मक आरएच कारक वाले पति के शुक्राणु का उपयोग इन विट्रो निषेचन के लिए किया गया था। इस मामले में, डॉक्टर सभी परिणामी भ्रूणों में से केवल उन लोगों का चयन करेंगे जिन्हें मातृ रीसस पहचान विरासत में मिली है। इस मामले में, आईवीएफ के बाद गर्भावस्था कम जोखिम के साथ आगे बढ़ेगी, और बच्चे को हेमोलिटिक बीमारी का खतरा नहीं होगा।

पीजीडी एक जोड़े के लिए सिफारिश की जाती है यदि किसी महिला के पहले दो या अधिक गर्भपात हो चुके हैं, यदि मिस गर्भपात के मामले हुए हैं, और यह भी कि पहली शादी में पति या पत्नी में से किसी एक में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे हैं या आनुवंशिक विकृति। स्थानांतरण से पहले डायग्नोस्टिक्स, प्रत्यारोपण के लिए विचार किए गए भ्रूणों की संख्या को बाहर करने की अनुमति देता है जो बीमार हैं या गैर-आनुवंशिक उत्पत्ति की विसंगतियां हैं।

और एक पूरी तरह से गैर-मानक, लेकिन, अफसोस, वास्तविक स्थिति - माता-पिता आईवीएफ में एक बच्चे के लिए जाते हैं जो दाता बन सकता है, उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा का, अपने ही बड़े भाई या बहन के लिए। इस मामले में, प्राकृतिक गर्भाधान पर भरोसा करना बहुत जोखिम भरा है। एक जन्मजात बच्चा बीमार रिश्तेदार के लिए दाता के रूप में उपयुक्त नहीं हो सकता है।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नॉस्टिक्स, आनुवांशिक जानकारी के एक निश्चित संयोजन के साथ परिणामी भ्रूण से व्यक्तियों का चयन करने में मदद करेगा जो बच्चों के लिए जीनोमिक संयोग की गारंटी देता है। इस अध्ययन को एचएलए-टाइपिंग कहा जाता है।

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस आपको विभिन्न बीमारियों और स्थितियों की पूर्व-पहचान करने की अनुमति देता है, जिसमें बच्चा असावधान या विकलांग हो सकता है। यह सब आनुवंशिकीविद् द्वारा दी गई सिफारिशों पर निर्भर करता है। यदि आवश्यक हो, तो भ्रूण की जांच केवल कुछ मानदंडों और जीन उत्परिवर्तन के लिए की जाती है, लेकिन सामान्य तौर पर अध्ययन द्वारा निर्धारित सभी मापदंडों का अनुमान लगाने की संभावना है।

उदाहरण के लिए, 97-99% की सटीकता के साथ पीजीडी अंधापन और बहरापन, जन्मजात बहरापन, रेटिनोब्लास्टोमा, फैंकोनी एनीमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, मायोमाथी, टॉर्सन डायस्टोनिया, ड्यूकिन की मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी और कई दर्जनों खतरनाक और असाध्य रोगों को निर्धारित करता है।

PGD ​​भ्रूण के कैरीोटाइप, उसके रक्त समूह और आरएच फैक्टर, लिंग, जीन स्तर पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति, माता-पिता के लिए असामान्य और पहली बार प्रकट होने को निर्धारित करता है।

चूंकि पूर्व आरोपण निदान स्वयं सस्ता आनंद नहीं है। प्रत्येक महिला जो इन विट्रो निषेचन में हिम्मत नहीं कर पाई है, इस अतिरिक्त कदम की सिफारिश की जाती है। यह सभी के लिए पेश किया जाता है, लेकिन ऐसे रोगियों की श्रेणियां हैं जो गर्भाशय में स्थानांतरण से पहले भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक मूल्यांकन से इनकार करने के लिए बहुत अवांछनीय हैं।

इन रोगियों में शामिल हैं:

• "उम्र" महिलाओं और जोड़ों। उम्र के साथ, पुरुष और महिला सेक्स कोशिकाएं उम्र और उनके स्वास्थ्य को खो देती हैं। दवाओं, बुरी आदतों, प्रतिकूल पारिस्थितिकी और सिर्फ पिछले वर्षों के प्रभाव के तहत, उनका डीएनए-सेट उत्परिवर्तित कर सकता है। इसलिए, "उम्र से संबंधित" महिलाओं और पुरुषों में, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होने का जोखिम अधिक है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए पीजीडी की सिफारिश की जाती है, साथ ही उन जोड़ों के लिए भी जिनमें पुरुष 40 वर्ष से अधिक उम्र के हैं।
• आरएच-नकारात्मक महिलाएंजिनके गर्भपात, गर्भपात, प्रसव, बच्चे हेमोलिटिक बीमारी के साथ पैदा हुए थे। निदान केवल तभी प्रासंगिक है जब पति-पत्नी में सकारात्मक रीसस रक्त कारक है। यदि दाता शुक्राणु का उपयोग किया जाता है, तो पुरुष बायोमेट्रिक को शुरू में एक नकारात्मक आरएच कारक के साथ चुना जाता है, फिर आरएच पॉजिटिव भ्रूण प्राप्त करने की संभावना शून्य है।
• जिन महिलाओं को पहले से ही 1-2 असफल आईवीएफ प्रयासों का अनुभव है उद्देश्य कारणों की अनुपस्थिति में (प्रोटोकॉल सही ढंग से और जटिलताओं के बिना आयोजित किए गए थे, आरोपण के लिए कोई एंडोमेट्रियोसिस और अन्य बाधाएं नहीं हैं)।
• यदि पुरुष शुक्राणु का उपयोग निम्न शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों के साथ निषेचन के लिए किया जाता है (टेराटोज़ोस्पर्मिया, एज़ोस्पर्मिया, एस्थेनोज़ोस्पर्मिया)। प्राकृतिक गर्भाधान के साथ, कम गुणवत्ता वाले शुक्राणु कोशिकाएं मर जाती हैं, निषेचन का कोई मौका नहीं होता है, आईवीएफ के साथ वे अच्छी तरह से अंडे को निषेचित कर सकते हैं, क्योंकि प्राकृतिक चयन बिगड़ा हुआ है, जिससे भ्रूण में विभिन्न विकृति का विकास हो सकता है।

भ्रूण के आनुवंशिक निदान के कई प्रकार हैं। वे अनुसंधान, तकनीकी बारीकियों, उपकरण और अनुसंधान के तरीकों के संदर्भ में भिन्न होते हैं। हम प्रयोगशाला और आनुवंशिक विवरणों में जाने के बिना मुख्य लोगों की सूची देते हैं:

• मछली - यह फ्लोरोसेंट संकरण की एक विधि है। यह एक काफी मानक अध्ययन है, जिसकी लागत पूर्व-आरोपण निदान के अन्य तरीकों की तुलना में कम है। लेकिन इसकी सटीकता अन्य विधियों की तुलना में कुछ कम है। इस पद्धति का व्यापक रूप से रूस, यूक्रेन और बेलारूस में क्लीनिक में उपयोग किया जाता है। विदेशी क्लीनिकों ने व्यावहारिक रूप से इसे इस तथ्य के कारण छोड़ दिया कि अधिक सटीक अध्ययन दिखाई दिए। प्लस तथ्य यह है कि अध्ययन जल्दी से होता है - कुछ घंटों के भीतर। नकारात्मक पक्ष यह है कि कई गुणसूत्रों की जांच भी नहीं की जा रही है।
• सीजीएच - तुलनात्मक जीनोमिक संकरण विधि। बहुत महंगा तरीका है। और दोनों आर्थिक और अस्थायी रूप से। लेकिन पहचान की गई विकृति की सूची ऊपर वर्णित विधि की तुलना में अधिक है, और सटीकता बेहद अधिक है। अन्य बातों के अलावा, प्रतिकृति से पहले निदान की यह विधि आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि किस भ्रूण के आरोपण की संभावना अधिक है।
• पीसीआर - पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन मेथड। यह भ्रूण के रीसस पहचान, उसके रक्त समूह, साथ ही आनुवंशिक समस्याओं की एक बड़ी सूची का खुलासा करता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए अध्ययन में जैविक माता-पिता की अनिवार्य प्रारंभिक परीक्षा की आवश्यकता होती है। यदि किसी महिला को डोनर एम्ब्रायो मिलता है या डोनर ओटोसाइट्स को निषेचन के लिए ले जाया जाता है, तो पीसीआर विधि का उपयोग नहीं किया जा सकता है।
• NGS - अनुक्रमण विधि। यह पूर्व आरोपण निदान का एक आधुनिक तरीका है, जो ऊपर सूचीबद्ध सभी का सबसे अच्छा संयोजन करता है। यह भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का सबसे पूरा चित्र देता है, हालांकि, और इसकी लागत अन्य तरीकों की तुलना में अधिक है।

भ्रूणविज्ञानियों और आनुवंशिकीविदों के पास पीजीडी करने की क्षमता होने के लिए, पर्याप्त संख्या में अंडे पूर्व हार्मोनल उत्तेजना के माध्यम से प्राप्त किए जाने चाहिए। यदि 3-4 से कम है, तो आमतौर पर पूर्व आरोपण निदान नहीं किया जाता है। डॉक्टरों द्वारा शुद्ध शुक्राणु के साथ अंडों की एक बैठक की व्यवस्था करने के बाद, 2-5 दिनों के लिए भ्रूण के विकास की निगरानी की जाती है। तब भ्रूणविज्ञानी सबसे व्यवहार्य का चयन कर सकता है। पांचवें दिन, ब्लास्टोसिस्ट में पहले से ही लगभग 200 कोशिकाएं होती हैं। आनुवंशिक अनुसंधान के लिए प्रत्येक भ्रूण से लगभग 5-7 कोशिकाओं को लेना संभव है, भ्रूण को बिना किसी पूर्वाग्रह के।

आधुनिक उच्च-सटीक लेज़रों का उपयोग कोशिकाओं को इकट्ठा करने के लिए किया जाता है, सेल शेल को बायोप्सी किया जाता है, और अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है। एक डीएनए स्ट्रैंड सर्वेक्षण भ्रूण के स्वस्थ होने के बारे में व्यापक जानकारी प्रदान करता है। जिसके बाद इसे हस्तांतरण के लिए अनुशंसित किया जाता है।

यदि यह जोड़ी भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक निदान पर सहमत हो जाती है, तो भ्रूण के हस्तांतरण में देरी हो सकती है। यदि मानक आईवीएफ प्रोटोकॉल के साथ यह निषेचन के क्षण से 2, 3 या 5 दिनों के लिए किया जाता है, तो पीजीडी परिणाम कई घंटों से 5-6 दिनों तक होने की उम्मीद की जा सकती है। इस प्रकार, आईवीएफ चक्र कम से कम एक सप्ताह तक बढ़ाया जाता है। प्रोटोकॉल की लागत 40-240 हजार रूबल से भ्रूण के प्रारंभिक निदान के लिए सहमति के मामले में बढ़ सकती है।

यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि आप कितने भ्रूण की जांच करने की योजना बना रहे हैं, उपरोक्त विधि का परीक्षण किया जाएगा।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए सामग्री बायोप्सी द्वारा प्राप्त की जाती है। अल्ट्रामोडर्न सटीक उपकरण के बावजूद, इस प्रक्रिया के दौरान भ्रूण को चोट लगने की संभावना अभी भी है। अधिकांश घायल अक्सर "तीन दिन" के अधीन होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चोट की संभावना काफी कम है - लगभग 3%, और अध्ययन के लाभ बहुत अधिक होंगे। अन्यथा, इस आईवीएफ के साथ जटिलताएं आईवीएफ के साथ मानक प्रोटोकॉल में समान हो सकती हैं।

दंपति को अच्छी तरह से पता होना चाहिए कि आधुनिक और सटीक उपकरण भी हैं, जिनके साथ उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर काम करते हैं, 100% गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा स्वस्थ होगा। इस प्रकार, व्यापक मोज़ेकवाद के साथ, जैविक त्रुटियां हो सकती हैं, और एक रोगग्रस्त भ्रूण को एक महिला में स्थानांतरित किया जा सकता है। यह संभावना है, लेकिन यह बहुत छोटा है - 0.05% से अधिक नहीं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन की आधिकारिक जानकारी के अनुसार, PGD के साथ आईवीएफ प्रोटोकॉल की सफलता का आधार 35% के सापेक्ष लगभग 7-10% बढ़ जाता है। हालांकि, पूर्व आरोपण निदान के बारे में इंटरनेट के रूसी खंड में बहुत सारी सकारात्मक समीक्षाएं नहीं हैं।

कुछ महिलाएं ध्यान देती हैं कि जिन कोशिकाओं से विश्लेषण के लिए कोशिकाएं ली गईं थीं, उनमें भ्रूण की उत्तरजीविता दर कुछ ज्यादा ही खराब है, और इसलिए भ्रूण के प्रारंभिक आनुवंशिक निदान के साथ असफल आईवीएफ प्रोटोकॉल की काफी कुछ समीक्षाएं हैं। दवा इस लोकप्रिय राय की पुष्टि नहीं करती है, और आंकड़ों के आधिकारिक आंकड़े भ्रूण की परीक्षा के बाद सफल आरोपण के कम प्रतिशत का संकेत नहीं देते हैं।

अक्सर, महिलाएं पूछती हैं कि क्या शिशु का लिंग चुनने के लिए आईओपी बनाना संभव है, क्योंकि इस तथ्य के अलावा कि मैं वास्तव में बच्चे चाहती हूं, मुझे अभी भी एक बेटा या एक बेटी चाहिए। लिंग को निर्धारित करने की कोई तकनीकी क्षमता नहीं है, लेकिन कोई भी डॉक्टर "अनावश्यक" लिंग के भ्रूण को बाहर नहीं करेगा, जब तक कि आनुवंशिकी का कोई विशिष्ट संकेत न हो। (सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी बीमारियों के लिए)। रूस में लिंग द्वारा भ्रूण का भेदभाव कानून द्वारा निषिद्ध है।

समीक्षाओं के अनुसार, निदान की प्रक्रिया, जो कि कई दिनों तक चल सकती है, एक महिला को कई अनुभव प्रदान करती है, क्योंकि वह अंतिम रूप से यह नहीं जानती है कि कितने उच्च गुणवत्ता वाले भ्रूण निकले हैं और क्या वे बिल्कुल निकले हैं। इसके अलावा, उसे एंडोमेट्रियम की स्थिति को सही रूप में बनाए रखने की आवश्यकता है - निर्धारित दवाएं लें, प्रोजेस्टेरोन के लिए रक्त दान करें, और गर्भाशय की कार्यात्मक परत की मोटाई निर्धारित करने के लिए कई अल्ट्रासाउंड करें। यह महत्वपूर्ण है कि स्थानांतरण यथासंभव सफलतापूर्वक किया जाता है और निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित किया जा सकता है।

प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान की जटिलताओं के बारे में, निम्नलिखित वीडियो देखें।