एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट क्या है और गर्भावस्था के दौरान क्यों किया जाता है?

चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर एक महिला को यह पता लगाने की अनुमति देता है कि क्या उसका बच्चा तब स्वस्थ है जब वह गर्भ में है। यह प्रश्न सभी भविष्य के माता-पिता के लिए केंद्रीय है, और कभी-कभी यह इतना तीव्र होता है कि प्रसवपूर्व निदान में तत्काल आवश्यकता होती है। सभी संदिग्ध मामलों में, महिलाओं को आक्रामक अध्ययन के लिए संदर्भित किया जाता है।

वे दर्दनाक हैं, महिला बहुत घबराई हुई है, क्योंकि उनमें से सभी (और गर्भनिरोधक, एमनियोसेंटेसिस, और अन्य तरीके) गर्भाशय की दीवार के पंचर और विश्लेषण के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री की लंबी सुई के साथ जुड़े हुए हैं। आज इस प्रक्रिया का एक योग्य विकल्प है - एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट। यह क्या है और इसे कैसे किया जाता है, हम इस लेख में बताएंगे।

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट (एनआईपीटी के रूप में संक्षिप्त) गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए एक अपेक्षाकृत नई विधि है। रूस में, यह लगभग पांच साल पहले दिखाई दिया था, इस तरह के सर्वेक्षण केवल संयुक्त राज्य और यूरोप में किए गए थे। उस समय तक, गर्भवती महिलाओं के लिए कोई विकल्प नहीं थे - हर कोई जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ एक बच्चा होने का जोखिम बढ़ा था, को आनुवंशिकी के परामर्श के लिए भेजा गया था, और फिर आक्रामक निदान विधियों में से एक के लिए।

गर्भस्थ शिशु या एमनियोटिक द्रव के नमूने की आनुवंशिक सामग्री लेने के लिए पंचर से पहले, कोरियोनिक विल्ली को महिला को सूचित किया जाता है कि यह प्रक्रिया स्वयं हानिरहित नहीं है - इससे भ्रूण की झिल्लियों का संक्रमण, पानी का प्रवाह, शिशु की मृत्यु, समय से पहले गर्भपात हो सकता है। पंचर होने का डर और एक बच्चे को खोने का डर आमतौर पर डाउन सिंड्रोम या एक अन्य सकल विसंगति के साथ बच्चा होने की संभावना से पहले फीका हो जाता है, और महिलाएं खतरनाक निदान के लिए जाती हैं।

अब crumbs के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण प्रश्नों का पता लगाने के लिए एक पंचर के बिना हो सकता है, अनावश्यक तनाव के बिना, और सबसे महत्वपूर्ण बात, बिना किसी जोखिम के एक छोटे से प्राणी के जीवन को खतरे में डाले।

गैर-इनवेसिव विधि आपको मां के रक्त में भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का विश्लेषण करने की अनुमति देती है। गर्भावस्था के 9 वें सप्ताह से गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण की रक्त कोशिकाएं थोड़ी मात्रा में एक महिला के रक्त में प्रवेश करती हैं। उन्हें कुल द्रव्यमान से अलग किया जाता है, डीएनए का पता लगाया जाता है, और विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

यह विधि इस सवाल का सटीक उत्तर देती है कि क्या बच्चा स्वस्थ है। स्क्रीनिंग के साथ गैर-इनवेसिव प्रीनेटल निदान को भ्रमित न करें (एनआईपीएस - गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग)। अनिवार्य परीक्षण जो एक महिला पहली और दूसरी तिमाही में गुजरती है, केवल एक बच्चे के जन्मजात क्रोमोसोमल असामान्यताएं, ट्राइसॉमी और एन्यूप्लोइडी की संभावना को स्थापित कर सकती है, लेकिन किसी भी तरह से एक निश्चित जवाब नहीं देती है, अर्थात् स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों के आधार पर कोई निदान नहीं किया जा सकता है।

NIPT प्रसूति विज्ञान में सबसे सटीक अध्ययनों में से एक है। सच है, गर्भवती महिलाओं को इसके बारे में एक अस्पष्ट विचार है, अगर वहाँ एक है। स्त्री रोग विशेषज्ञ अपने रोगियों को नए उत्पाद के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं। चुप्पी का कारण इस तथ्य में निहित हो सकता है कि इस तरह के परीक्षण केवल शुल्क के आधार पर किए जाते हैं, और सार्वजनिक क्षेत्र के डॉक्टरों को रोगियों पर भुगतान सेवाओं को लागू करने से प्रतिबंधित किया जाता है।

अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन करने की आवश्यकता स्वस्थ माताओं और डैड्स में भी हो सकती है, यदि माता-पिता या उनमें से कोई एक दोनों आनुवंशिक विकृतियों पर तथाकथित जोखिम समूह में हैं। बेशक, किसी भी गर्भवती महिला के लिए बाल स्वास्थ्य की समस्या है, और कोई भी बच्चा अपनी इच्छा से एनआईपीटी कर सकता है, इसके लिए, एक आनुवंशिकीविद् या विशेष कारणों से रेफरल होना आवश्यक नहीं है। लेकिन भविष्य की माताओं की श्रेणियां हैं जो इस तरह के परीक्षण के लिए सबसे अधिक वांछनीय हैं।

यदि मूल अनिवार्य जांच में एक महिला को डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, या अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ एक बच्चा होने का उच्च जोखिम दिखाया गया है, तो गैर-आक्रामक तरीके सत्य को स्थापित करने के लिए दर्दनाक आक्रामक तरीके के लिए एक योग्य विकल्प होंगे। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला चिंता नहीं कर सकती है और किसी भी आक्रामक तरीके से सहमत नहीं है।

एक सकारात्मक परीक्षण के परिणाम के मामले में और अगर एक महिला "विशेष" बच्चे को छोड़ना चाहती है, तो आपको किसी और चीज से गुजरने की भी आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर पति-पत्नी गर्भपात करने का फैसला करते हैं, तो इनवेसिव पंचर अभी भी करना है, क्योंकि जन्मपूर्व अनुसंधान की नवीनतम पद्धति चिकित्सा संकेतों के अनुसार लंबे समय तक गर्भपात या कृत्रिम श्रम के लिए आधार नहीं है।

गैर-आक्रामक परीक्षण उन महिलाओं को बनाने के लिए वांछनीय है जिनके पास पिछली गर्भावस्था है, जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ बच्चे के जन्म के साथ समाप्त हो गया है, प्रारंभिक अवधि में गर्भपात, किसी भी समय लुप्त होती है। उम्र के साथ, महिलाओं की उम्र और डिम्बग्रंथि, उनकी प्रजनन गुणवत्ता बिगड़ जाती है, और इसलिए आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चों के होने का जोखिम अधिक होता है, गर्भवती महिला की आयु अधिक होती है। 35 वर्ष से अधिक की सभी महिलाओं को बच्चा होने वाला है, ऐसे परीक्षण करना उचित है।

उन महिलाओं के लिए जो पितृत्व के बारे में सुनिश्चित नहीं हैं, साथ ही साथ उन महिलाओं के लिए जो निकट संबंधी विवाह में हैं, परीक्षा केवल उचित या आवश्यक नहीं है। अगर पुरुष और महिला दोनों से आनुवांशिक समस्याओं वाले बच्चों के जन्म के मामले थे, तो इसकी जांच करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

यह तब भी एक समान निदान करने के लायक है, जब एक माँ या पिताजी का इलाज शराब या मादक पदार्थों की लत का इतिहास भी होता है - लंबे समय तक बुरी आदतों से कुछ जीनों का उत्परिवर्तन होता है, अंडे और शुक्राणुजोज़ा की गुणवत्ता में गिरावट होती है, जो अक्सर बच्चे के गुणसूत्र सेट के उल्लंघन का विकास होता है।

उन महिलाओं के लिए परीक्षण नहीं किया जाता है जिनकी गर्भधारण की अवधि 9 प्रसूति सप्ताह से कम है। इस तारीख से पहले महिला के रक्त में, भ्रूण की रक्त कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जाता है, डीएनए परीक्षण के लिए सामग्री प्राप्त नहीं की जा सकती है।

यदि एक महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन कई गर्भधारण के मामले में, ट्रिपल का निदान नहीं किया जाएगा, प्रत्येक फल के डीएनए की पहचान करना बहुत मुश्किल होगा।

इस तरह का निदान उन जोड़ों की मदद करने के लिए बहुत कम है जो एक सरोगेट मां की मदद का सहारा लेने के लिए मजबूर थे। एक महिला के खून से जो एक सच्ची जैविक मां नहीं है, बच्चे के डीएनए की सही पहचान करना संभव नहीं होगा। यदि दाता अंडे का उपयोग करके आईवीएफ के कारण गर्भावस्था होती है, तो परीक्षण भी संभव नहीं है।

गर्भवती से किसी प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। यह तय करना आवश्यक है कि किस मेडिकल जेनेटिक सेंटर या क्लिनिक में निदान करना है, एक नियुक्ति करें और नियत समय पर आएं।अध्ययन के लिए एक नस (20 मिलीलीटर से अधिक नहीं) से सबसे आम रक्त परीक्षण करें। एक महिला के रक्त को एक विशेष अपकेंद्रित्र में रखा जाता है, उसकी मां की रक्त कोशिकाओं और बच्चों को विभाजित किया जाता है। अनुक्रमण विधि दो जीनोम की पहचान करने की अनुमति देती है। एक निस्संदेह मां से संबंधित है, दूसरा भ्रूण से। फिर जन्मपूर्व परीक्षणों में से एक किया जाता है (हम नीचे कई प्रकारों के बारे में बताएंगे), गणितीय परिशुद्धता के साथ एल्गोरिदम हमें एक विशेष विकृति विज्ञान की संभावना की गणना करने के लिए न केवल पर्केंट्स में, बल्कि दसवीं और सौ प्रतिशत में अनुमति देते हैं।

इस पूरी श्रमसाध्य प्रक्रिया में आमतौर पर 10 से 14 दिन लगते हैं। कुछ प्रकार के परीक्षण लंबे समय तक करते हैं और महिलाएं 3 सप्ताह के लिए रिपोर्ट करती हैं। क्या टेस्ट में फेल हो सकता है? सैद्धांतिक रूप से, निश्चित रूप से, यह हो सकता है, क्योंकि लोग इसे बनाते हैं, और मानव कारक बहुत अप्रत्याशित है। लेकिन इस मामले में, एक गर्भवती महिला को दूसरे रक्त संग्रह के लिए बुलाया जाएगा। यदि इनवेसिव निदान विफल हो जाता है, तो एक दोहराया पंचर किया जाता है, और यह बहुत कठिन और अधिक खतरनाक है।

परीक्षण एक बच्चे के डाउन सिंड्रोम, टर्नर, एडवर्ड्स और पटाउ की संभावना को निर्धारित करता है। कुछ प्रकार के एनआईपीटी क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम को निर्धारित कर सकते हैं, बिना किसी अपवाद के सेक्स क्रोमोसोम के मौजूदा मौजूदा विकृति का पता लगाने की बहुत संभावना है।

यदि एक महिला एक बच्चे को जन्म देती है, तो विसंगतियों की सूची जिसके लिए बायोमेट्रिक की जांच की जाएगी, व्यापक है। दोहरे निष्कर्ष के साथ केवल डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटौ शामिल होंगे, और अधिक सटीक रूप से, संभावना है कि एक या दो बच्चों में ऐसी विसंगतियां हैं।

इसके अतिरिक्त, एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट बड़ी सटीकता के साथ बच्चे के लिंग को निर्धारित करता है, साथ ही साथ इसका आरएच कारक और रक्त प्रकार, जो भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के जोखिम के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, जो कि आरएच-नकारात्मक गर्भवती बच्चे के शरीर द्वारा सकारात्मक अस्वीकृति के कारण प्रतिरक्षा अस्वीकृति के कारण होता है। रीसस कारक रक्त।

विभिन्न परीक्षण प्रणालियों में अलग-अलग विश्वसनीयता होती है, लेकिन यह बहुत कम भिन्न होती है - 1% से अधिक नहीं। औसतन, प्रसवपूर्व गैर-इनवेसिव परीक्षण के परिणाम की सटीकता लगभग 98-99% है। ध्यान दें कि यह 100% नहीं है, लेकिन 70% नहीं है जो "जन्म देता है" सामान्य रूप से एंटेना क्लिनिक में स्क्रीनिंग करता है।

परिणामों की व्याख्या से महिला और उसके परिवार के सदस्यों पर सवाल नहीं उठेंगे। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो जोखिम का अनुमान 0.1 - 1% होगा। इस अध्ययन के बारे में डॉक्टरों की समीक्षा काफी सकारात्मक है, झूठे-सकारात्मक या गलत-नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना नगण्य है।

प्रसवपूर्व परीक्षण शिशु के विकास में संभावित विसंगतियों की पहचान करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करता है, जो एक रिकॉर्ड है। मां के रक्त के विश्लेषण में 9-10 सप्ताह की अवधि से भ्रूण के डीएनए का निर्धारण किया जाता है। इस समय कोई अनिवार्य स्क्रीनिंग नहीं है। इसलिए, परीक्षण पहली तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन से गुजरने से पहले ही शिशु की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने का अवसर प्रदान करता है। कुछ महिलाएं जिन्होंने टेस्ट लिया है और उन्हें यकीन है कि बच्चा स्वस्थ है, स्पष्ट विवेक के साथ परामर्श करने से मना कर दिया जाएगा।

प्रसवपूर्व आनुवांशिक निदान में एक नया शब्द एक ऐसे बच्चे की शुरुआती अवधि में यौन संबंध निर्धारित करने की क्षमता है, जो कोई आधुनिक अल्ट्रासाउंड नहीं कर सकता है। इसी समय, लिंग का निर्धारण करने की सटीकता 99% होगी, और कोई भी अल्ट्रासाउंड पर 80% से अधिक नहीं देगा।

नुकसान को केवल सर्वेक्षण की उच्च लागत माना जा सकता है। विभिन्न क्लीनिकों में विभिन्न प्रकार के परीक्षणों में कम से कम 25 हजार रूबल का खर्च आएगा। पूरे रूस में औसतन, एनआईपीटी 25-60 हजार रूबल की सीमा में है। एक क्लिनिक ढूंढना जहां ऐसा विश्लेषण किया जाएगा, यह भी आसान नहीं है। अब तक, ऐसे निदान केवल आनुवंशिक केंद्रों और परिवार नियोजन केंद्रों में किए जाते हैं जिनकी अपनी आनुवंशिक प्रयोगशाला होती है।इस तरह के केंद्र हर शहर में नहीं हैं, और इसलिए, शायद, एक महिला को इस तरह के विश्लेषण करने के लिए पड़ोसी शहर या यहां तक ​​कि एक क्षेत्र में जाना होगा।

आनुवंशिक विकृति के संकेतों का पता लगाने के लिए लगभग एक दर्जन विभिन्न परीक्षण और एल्गोरिदम हैं। उन्हें न केवल उनके नामों से, बल्कि उन समस्याओं के स्पेक्ट्रम द्वारा भी पहचाना जाता है, जिनकी वे पहचान करते हैं। कुछ परीक्षणों में, विचार किए गए सिंड्रोम और विसंगतियों की सीमा व्यापक है, अन्य केवल क्रोमोसोमल विकारों के मानक न्यूनतम सेट का निर्धारण करते हैं। सटीकता, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, उसी के बारे में है।

पैनोरमा परीक्षण ("पैनोरमा") सबसे अधिक बजट के अनुकूल विकल्प नहीं है, इसकी लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है, लेकिन यह परीक्षण आईवीएफ के साथ कल्पना की गई बच्चों की स्वास्थ्य स्थिति का पता लगाना संभव बनाता है, इस गर्भावस्था के विश्लेषण के संबंध में इसकी सटीकता थोड़ी अधिक है। अन्य एनआईपीटी।

किसी भी मामले में, सिंगलटन प्रेग्नेंसी के मामले में प्रीनेटिक्स को अधिक किफायती और कम सटीक नहीं माना जाता है। 2018 में इसकी न्यूनतम कीमत 23 हजार रूबल है। ऐसे परीक्षण भी होते हैं, जैसे कि वेरायटी और डीओटी टेस्ट। वे अत्यधिक सटीक परिणाम भी दिखाते हैं।

प्रसवपूर्व गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के बारे में इतनी सारी समीक्षाएं नहीं हैं, क्योंकि इस तरह के परीक्षण अभी तक व्यापक रूप से ज्ञात नहीं हुए हैं। हालांकि, जिन महिलाओं ने ऐसा विश्लेषण प्रस्तुत किया, उनका दावा है कि परिणाम सटीक थे, और अंत में अनुसंधान पर खर्च किए गए धन को खर्च करने के लिए यह सब पर दया नहीं थी।

एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट क्या है और यह क्यों किया गया है, इसकी जानकारी के लिए अगला वीडियो देखें।