गर्भावस्था के दौरान पहली जांच: समय और मानक

गर्भावस्था के दौरान पहला स्क्रीनिंग अध्ययन एक महत्वपूर्ण और बहुत महत्वपूर्ण चरण है। वह भविष्य की सभी माताओं द्वारा उत्सुकता से प्रतीक्षा कर रहा है, क्योंकि इस परीक्षा में मुख्य प्रश्न का उत्तर देना चाहिए - क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? निदान कब और कैसे किया जाता है, साथ ही क्या परिणाम सामान्य माना जा सकता है, इस लेख में चर्चा की जाएगी।

प्रसवपूर्व जांच कई बार गर्भवती महिलाओं को इतना डरा देती है कि कुछ ऐसे परीक्षणों से गुजरने से भी इनकार कर देती हैं। यह महिलाओं के लिए "दिलचस्प स्थिति" में कई मंचों द्वारा सुविधा प्रदान करता है, जिसमें स्क्रीनिंग और माताओं का अनुभव करने के सभी "भयावहता" का विस्तार से वर्णन किया गया है।

वास्तव में, इस सर्वेक्षण में कुछ भी गलत नहीं है। स्क्रीनिंग एक व्यापक अध्ययन है जिसका उद्देश्य है एक महिला के लिए संभावित जोखिमों की पहचान करना आनुवंशिक विकारों के साथ एक बच्चा पैदा करें।

अंग्रेजी से अनुवादित, "स्क्रीनिंग" "चयन", "स्क्रीनिंग आउट", "सॉर्टिंग" है। इस शब्द का उपयोग अर्थशास्त्र, समाजशास्त्र और अन्य क्षेत्रों में किया जाता है, दवा कोई अपवाद नहीं है। गर्भवती महिला रोगियों की एक विशेष श्रेणी है जिन्हें एक विशेष दृष्टिकोण और अधिक गहन चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि स्क्रीनिंग स्वयं किसी भी बीमारी को प्रकट नहीं करती है, और माता या उसके अजन्मे बच्चे में से कोई भी निदान नहीं किया जा सकता है।

यह व्यापक परीक्षा केवल महिलाओं के भविष्य की माताओं के कुल द्रव्यमान के बीच प्रकट करती है जिनके पास सकल विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा करने का जोखिम है, आनुवंशिक असामान्यताएं बाकी की तुलना में अधिक हैं। पैथोलॉजी वाले बच्चे को जन्म देने के उच्च जोखिम अभी तक एक वाक्य नहीं हैं, और ज्यादातर मामलों में बच्चा ठीक है, लेकिन ऐसी महिलाओं की अधिक सावधानी से जांच की जानी चाहिए।

कुछ समय पहले नहीं, कुछ दो दशक पहले, प्रसूति के लिए अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना काफी कठिन था, और शिशु के विकासात्मक विकृति कभी-कभी जन्म तक सात मुहरों के पीछे एक रहस्य बनी रहती थी। 2000 के बाद से, हमारे देश में गर्भवती माताओं की एक सार्वभौमिक जांच की गई है, और इसने डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम जैसी गंभीर बीमारियों के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की संख्या को कम किया है।

निदान है रोगी के लिए पूरी तरह से मुक्तगर्भावस्था के लिए पंजीकृत सभी महिलाओं को इसके लिए एक रेफरल मिलता है। परिणाम तत्काल कार्रवाई के लिए एक मार्गदर्शक नहीं हैं। यदि यह बाद में पुष्टि की जाती है कि बच्चा वास्तव में बीमार है, तो महिला को चिकित्सीय संकेतों के अनुसार गर्भावस्था को समाप्त करने की दिशा दी जाएगी।

इस अवसर का लाभ उठाएं या एक "विशेष" बच्चे को बचाएं और पैदा करें - केवल महिला खुद तय करेगी; कोई भी उसे किसी भी निर्णय के लिए मजबूर नहीं करेगा।

प्रसवपूर्व जांच का मुख्य उद्देश्य गर्भवती महिलाओं को जोखिम में पहचानना है। प्रकृति, निश्चित रूप से, अभी भी समझदार है और आदमी और उसकी सभी उपलब्धियों की तुलना में अधिक परिष्कृत है, और इसलिए एक नहीं, यहां तक ​​कि सबसे अनुभवी चिकित्सक भी नहीं, एक आधुनिक निदान एक बच्चे के सभी संभावित विकृतियों की भविष्यवाणी नहीं कर सकता है। इसलिए, पहली स्क्रीनिंग प्रक्रिया के दौरान "गणना" करने वाली समस्याओं की सूची केवल कुछ गंभीर बीमारियों और स्थितियों तक सीमित है। पहली स्क्रीनिंग, विशेष रूप से, इस तरह की विकृति की संभावना का पता चलता है।

यह सबसे गंभीर जन्मजात विकृतियों में से एक है। इसकी घटना का कारण निहित है ट्राइसॉमी में 18 गुणसूत्र। इसके विकास की संभावना गर्भवती महिला की उम्र के साथ एक स्पष्ट संबंध है - 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं में इस तरह के निदान के साथ एक बच्चा होने का जोखिम अधिक है। सामान्य तौर पर, बीमारी को आम नहीं माना जाता है, "उम्र-संबंधी" माताओं के साथ, जोखिम लगभग 0.7% है।

इसका मतलब यह नहीं है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम केवल गर्भवती महिलाओं के शिशुओं को उनकी उम्र की वजह से पूर्वापेक्षाओं से खतरा हो सकता है, और 18 वीं जोड़ी में काफी युवा लड़कियों में बहुत अधिक गुणसूत्र हो सकते हैं, खासकर अगर उन्हें मधुमेह है।

शिशुओं में, जन्म के समय कम वजन होता है, चेहरे और कपाल की हड्डियों का विरूपण होता है, उनके पास असामान्य रूप से छोटे मौखिक उद्घाटन होते हैं, दृढ़ता से परिवर्तित कान होते हैं, और श्रवण मार्ग पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है। 60% मामलों में हृदय दोष है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले लगभग हर बच्चे में एक गंभीर रूप से घुमावदार पैर होते हैं, ऐंठन बरामदगी देखी जाती है, सेरिबैलम के विकास में असामान्यताएं हैं। ऐसे बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं, पैथोलॉजी को ओलिगोफ्रेनिया के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

बीमारी का पूरा नाम शेरशेविक-टर्नर सिंड्रोम है। गुणसूत्र असामान्यता एक्स गुणसूत्र में होती है। इस तरह के शिशुओं का जन्म कम होता है, यौन शिशुता के साथ-साथ कुछ शारीरिक उत्परिवर्तन भी होते हैं। इस तरह के बच्चे के साथ गर्भावस्था लगभग हमेशा पृष्ठभूमि में होती है। गंभीर विषाक्तता और रुकावट का लगातार खतराबच्चे का जन्म सबसे अधिक बार होता है।

रोग न केवल जननांग ग्रंथियों की अनुपस्थिति या अविकसितता के साथ होता है, बल्कि कई अस्थि दोषों से भी होता है - उंगलियों के फालैंग अनुपस्थित हो सकते हैं, कोहनी के जोड़ों को घुमावदार किया जाता है, मेटाटारस कम होता है, रीढ़ की समस्याएं होती हैं। अधिकांश क्रोमोसोमल बीमारियों की तरह, इस सिंड्रोम में हृदय दोष और बड़े पोत होते हैं। मानसिक मंदता शिशुवाद के प्रकार में विकसित होती है, अधिकांश बच्चों की बुद्धि संरक्षित होती है।

यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें जीन उत्परिवर्तन NIPBL। इस वजह से, बच्चे ने खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों को विकृत कर दिया है, हैंडल पर पर्याप्त उंगलियां नहीं हैं, गंभीर गंभीर मंदता है। सिंड्रोम में, दृश्य और श्रवण कार्यों के साथ समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं, गंभीर असामान्यताएं गुर्दे, हृदय प्रणाली, यकृत और प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करती हैं।

बच्चों में ऐंठन की प्रवृत्ति होती है, बच्चे अपने स्वयं के आंदोलनों को नियंत्रित नहीं कर सकते हैं, और अक्सर खुद को चोट पहुंचाते हैं। मानसिक विकार के प्रकार से सबसे सरल मानसिक गतिविधि की भी हानि होती है।

यह सबसे आम गुणसूत्र विकृति है, जिसमें है 21 जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र। दूसरे शब्दों में, बच्चे के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, जबकि एक स्वस्थ बच्चे के पास ठीक 46 होना चाहिए। ऐसे बच्चों का अजीबोगरीब चेहरा होता है - यह चापलूसी करता है, गर्दन छोटी होती है, सिर का पिछला हिस्सा चपटा होता है।इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले दस में से चार शिशुओं में हृदय और संवहनी दोष होते हैं, और तीन शिशुओं में जन्मजात स्ट्रैबिस्मस होते हैं।

बिना कारण नहीं, आनुवंशिकी का मानना ​​है कि बढ़ती उम्र की महिलाओं के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के उत्पादन की संभावना अधिक है। उदाहरण के लिए, 24 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिला में 1: 1500 का आधार जोखिम होता है, अगर गर्भवती मां पहले से ही 28-29 साल की है, तो जोखिम 1: 1000 तक बढ़ जाता है। 35 से अधिक गर्भवती महिलाओं को याद रखना चाहिए कि उनका जोखिम 1: 214 है। 45 के बाद, संभावना उच्चतम 1:19 है।

इस तरह का एक दोष "निर्माण" कर सकता है क्योंकि बच्चे के जन्म के समय की शुरुआत में मातृ जीव पर हानिकारक या विषाक्त प्रभाव पड़ता है। विज्ञान इन शर्तों को निश्चित रूप से जानता है - यह गर्भावस्था के तीसरे और चौथे सप्ताह के बीच की अवधि है।

दोष प्रकट होते हैं मस्तिष्क के गोलार्धों के अविकसित या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति, कभी-कभी लापता और खोपड़ी की हड्डियां। इस प्रकार, शिशु का केवल सिर नहीं होता है। यह दोष 100% घातक है। अधिकांश बच्चे गर्भ में मर जाते हैं, कुछ जन्म देने के लिए जीने का प्रबंधन करते हैं, लेकिन वे लंबे और सुखी जीवन के लिए किस्मत में नहीं होते हैं।

एक विशेष एंजाइम की जन्मजात कमी की स्थिति 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस है, जो कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। परिणामस्वरूप कोलेस्ट्रॉल की कमी सभी अंगों और प्रणालियों को सेलुलर स्तर पर नुकसान होना शुरू हो जाता है, क्योंकि यह पदार्थ जीवित कोशिका के लिए अत्यंत आवश्यक है। एक बच्चे में रोग की गंभीरता की कमी की प्रकृति से निर्धारित होती है।

थोड़ी सी विचलन के साथ, बच्चा मध्यम मानसिक समस्याओं को प्रकट करता है, और एक गंभीर कमी के साथ रोग शारीरिक और मानसिक दोनों स्तरों पर सकल दोषों के साथ होता है।

इन नवजात शिशुओं की ख़ासियत - मंद मस्तिष्क कई लोग आत्मकेंद्रित से पीड़ित हैं, उनकी हड्डियों और tendons विकृत हैं, आंतरिक अंगों में दोष हैं, और दृष्टि और श्रवण बाधित हो सकते हैं। डीएचसीआर 7 जीन में कमी से एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी हो जाती है।

किसी भी जोड़ी में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ एक सकल आनुवंशिक विकार, अनायास होता है, "मातृ प्रकृति की इच्छा के अनुसार।" न तो माँ और न ही पिताजी को इस तथ्य के लिए दोषी ठहराया जाता है कि 23 जोड़े, बच्चा 46 या 69 देता है। इस तरह के करियोटाइप के साथ रहने का कोई तरीका नहीं है, इसलिए अधिकांश भ्रूण गर्भ में भी मर जाते हैं, लेकिन विविधताएं संभव हैं - एक टुकड़ा पैदा होता है, लेकिन कुछ घंटों के बाद, एक टुकड़ा पैदा होता है और कुछ दिनों में मर जाता है।

पैथोलॉजी तब भी हो सकती है जब दोनों माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हों और वंशानुगत बीमारियों के वाहक न हों।

इस जोड़ी के साथ एक बच्चे को गर्भ धारण करने का एक बाद का प्रयास काफी सफल हो सकता है, गैर-दाढ़ त्रिपोलिया के दोहराव की संभावना बहुत कम है।

इस बीमारी का विकास जोड़ी 13 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की ओर जाता है, इसलिए इसे कहा जाता है ट्राइसॉमी 13 गुणसूत्र। डॉक्टर एक क्रोमोसोमल असामान्यता और मां की उम्र की घटना के बीच एक स्पष्ट संबंध देखते हैं। गर्भवती की बढ़ती उम्र के साथ जोखिम बढ़ते हैं।

सिंड्रोम सकल विकास संबंधी दोषों के साथ होता है - बच्चे के चेहरे की हड्डियां विकृत होती हैं, मस्तिष्क का आकार बहुत छोटा होता है। दृष्टि, श्रवण के अविकसित या अविकसित अंग हो सकते हैं। अक्सर तथाकथित साइक्लोपिया होता है, जब बच्चे की केवल एक आंख होती है, जो माथे के केंद्र में स्थित होती है। चेहरे की हड्डियों के कई दरारें हो सकती हैं।

सिंड्रोम आंतरिक अंगों के विकृतियों के साथ-साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के असाध्य विकार के साथ होता है। कई बच्चे जन्म के बाद पहले महीनों में मर जाते हैं, केवल कुछ 5-7 साल की उम्र तक जीने का प्रबंधन करते हैं, और वे गहरी बेवकूफ हैं, सीखने या आत्म-देखभाल, और ऐसे बच्चे में रुचि पूरी तरह से बाहर रखा गया है।

अनिवार्य स्क्रीनिंग की शुरुआत के बाद, इन बीमारियों से पैदा होने वाले बच्चों की संख्या, काफी कम करने में कामयाब रहे। इसलिए, 2000 तक, 700 शिशुओं में से एक का जन्म डाउन सिंड्रोम के साथ हुआ था, और डॉक्टरों द्वारा जोखिम स्थापित करने के बाद, 1200 नवजात शिशुओं में से केवल एक ही ऐसी बीमारी से पीड़ित होता है, और अधिकांश माता-पिता ने खुद ही इसका फैसला किया, क्योंकि हाल ही में समाज में "सनी" बच्चों के प्रति दृष्टिकोण बदल गया है, और कुछ माताएं जानबूझकर गर्भावस्था को बनाए रखती हैं, यहां तक ​​कि यह जानते हुए भी कि उनके पास ऐसा विशेष बच्चा होना चाहिए।

प्रसव पूर्व निदान से पैथोलॉजी नहीं पता चलता है, लेकिन संभावित दोषों के केवल कुछ लक्षण, अन्य नैदानिक ​​विधियां सच्चाई को स्थापित कर सकती हैं, जिनके बारे में हम नीचे चर्चा करेंगे।

उपरोक्त पैथोलॉजी में से कोई भी किसी भी महिला में बिल्कुल हो सकता है, लेकिन तथाकथित जोखिम समूह हैं। उनमें भविष्य की मां शामिल हैं, जिनकी भ्रूण की आनुवांशिक समस्याओं की संभावना दूसरों की तुलना में अधिक है।

तो, उनमें से हैं:

• देर से विषमलैंगिक (यदि 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती हो);
• गर्भवती महिलाएं जो पहले भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण गर्भपात करती थीं, साथ ही वे महिलाएं जो वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों को जन्म देती थीं;
• लड़कियों और दो से अधिक गर्भपात के इतिहास वाली महिलाएं, एक के बाद एक;

• गर्भवती महिलाएं, जो गर्भावस्था की शुरुआत में अज्ञानता या अन्य कारणों के कारण, उन दवाओं का सेवन करना जारी रखती हैं, जिन्हें बच्चे को ले जाने से मना किया जाता है;
• एक करीबी रक्त रिश्तेदार से गर्भवती महिलाओं;
• दाता शुक्राणु से गर्भवती महिलाओं;

• जिन महिलाओं को बच्चे के पिता के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी नहीं है और उसके साथ संपर्क नहीं है;
• खतरनाक परिस्थितियों में काम करने वाली महिलाएं, खासकर अगर उनका काम विकिरण जोखिम से जुड़ा होता है, साथ ही ऐसी महिलाएं जिनके पुरुष ऐसी स्थितियों में काम करते हैं और विकिरण के संपर्क में आते हैं;
• आनुवांशिक बीमारियों के साथ संबंध रखने वाले परिवार के इतिहास के साथ, साथ ही जिन महिलाओं के पति या पत्नी ऐसे रिश्तेदार हैं।

यदि कम उम्र की लड़की ने पूरी तरह से स्वस्थ आदमी से वांछित बच्चे की कल्पना की है, तो विसंगतियों के जोखिम कम हैं, लेकिन उन्हें बिल्कुल भी खारिज नहीं किया जा सकता है। यही कारण है कि इस तरह की परीक्षा से गुजरने से इनकार करना महत्वपूर्ण है।

पहले जन्म के पूर्व जांच कड़ाई से निर्दिष्ट अवधि में की जाती है - गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह तक। यह समझा जाना चाहिए कि एक महिला परीक्षण और अल्ट्रासाउंड दोनों के लिए ग्यारहवें सप्ताह (10 पूर्ण प्रसूति सप्ताह) और चौदहवें सप्ताह (13 पूर्ण सप्ताह में) प्राप्त कर सकती है। बाद में, पहली तिमाही स्क्रीनिंग सर्वेक्षण नहीं किया गया है, क्योंकि कुछ मार्करों और संकेतकों की सूचना सामग्री केवल निर्दिष्ट अवधि में अधिक है।

प्रसूति सप्ताह गर्भाधान के बाद से पारित होने वाले सप्ताह नहीं हैं, जैसा कि कुछ गर्भवती महिलाएं गलती से सोचती हैं। यह समय बीत गया आखिरी माहवारी के पहले दिन से। इस प्रकार, प्रसूति सप्ताह गर्भाधान + लगभग 2 सप्ताह से एक शब्द है। इसका मतलब है कि परीक्षा के समय गर्भधारण से भ्रूण लगभग 9-11 सप्ताह का होगा।

एक डॉक्टर द्वारा एक रेफरल जारी किया जाता है, जिसमें एक गर्भवती महिला पंजीकृत होती है। अगर एक महिला पंजीकृत हो गया 13 सप्ताह के बाद, इसके लिए पहली स्क्रीनिंग नहीं की जाती है, और बच्चे में संभावित अनिर्धारित विकृति के लिए पूरी जिम्मेदारी उसके कंधों पर आती है।

जिस अवधि में पहली स्क्रीनिंग की जाती है वह इतनी लंबी नहीं होती है, और इसलिए डॉक्टरों के लिए एक छोटे बच्चे की जांच करना आसान नहीं होता है। विभिन्न प्रकार की चीजें परीक्षा के परिणामों को प्रभावित कर सकती हैं - माँ के तापमान से लेकर धूम्रपान या शराब पीने जैसी बुरी आदतें। यदि एक गर्भवती महिला को पर्याप्त नींद नहीं मिलती है, तो वह बहुत घबरा जाती है, विषाक्तता से पीड़ित होती है, इससे अंतिम परिणाम भी प्रभावित हो सकता है, खासकर रक्त परीक्षण के पैरामीटर।

पहले अध्ययन की तैयारी में समग्र कल्याण का आकलन शामिल है। एक महिला को अपने डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना चाहिए कि वह कैसा महसूस करती है, चाहे उसकी नींद पर्याप्त हो, चाहे थकान के लक्षण हों, कोई संक्रामक बीमारी हो, या सर्दी हो।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम अधिक सटीक होने के लिए, और चिकित्सक बेहतर तरीके से क्रंब की जांच कर सकता है, अल्ट्रासाउंड कक्ष में जाने से कई घंटे पहले महिला को अपनी आंत्र और मूत्राशय को खाली करने में सक्षम होना चाहिए। आंतों की गैस को खत्म करने के लिए एक खुराक लेनी चाहिए। "सिमेथिकोन" या "Espumizan»। यदि बहुत अधिक गैस है, तो सूजी हुई आंत श्रोणि अंगों को निचोड़ सकती है, जो बदले में निदान को और अधिक कठिन बना देती है।

अधिकांश रक्त परीक्षण के लिए पूरी तरह से तैयार हैं, क्योंकि कोई भी कारक जैव रासायनिक अनुसंधान को प्रभावित कर सकता है। स्क्रीनिंग से कुछ दिन पहले, एक महिला के लिए बख्शने वाले आहार की सिफारिश की जाती है, जो पूरी तरह से वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों, मसालों और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों, बहुत नमकीन और मसालेदार खाद्य पदार्थों को बाहर करता है। आंतों में पेट फूलना कम करने के लिए, बड़ी संख्या में कच्ची सब्जियां, किसी भी रूप में गोभी से, फलियां और फैटी डेयरी उत्पादों से, बेकरी और मिठाई से बचना भी आवश्यक है।

पहली त्रैमासिक स्क्रीनिंग न केवल तीन जन्मपूर्व स्क्रीनिंग की सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है, बल्कि सबसे कठोर भी है। इसे एक विशिष्ट अनुक्रम में किया जाना चाहिए। यह महत्वपूर्ण है कि प्रयोगशाला परीक्षण और अल्ट्रासाउंड निदान दोनों एक ही दिन में एक छोटे से समय के अंतर के साथ किए जाते हैं।

नियत समय पर (आमतौर पर आज सुबह, क्योंकि आपको खाली पेट आना चाहिए), महिला परामर्श के लिए आती है और सबसे पहले अपने प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के कार्यालय में जाती है। वहां वह एक विशेष नैदानिक ​​रूप में भरने के लिए इंतजार कर रही है जिसमें आनुवंशिक अनुमानों के लिए आवश्यक डेटा दर्ज किया गया है। फॉर्म में जितने अधिक तथ्यों को इंगित किया जाएगा, पूर्वानुमान उतना ही सटीक होगा।

नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण जानकारी में महिला और उसके साथी की आयु, गर्भवती महिला का वजन, ऊंचाई, प्रसूति इतिहास शामिल है। उन सभी गर्भधारण को शामिल करना सुनिश्चित करें जो वर्तमान से पहले थे, साथ ही साथ उनके परिणाम भी। यदि गर्भपात हो रहे थे, तो आपको इस कारण का संकेत देना चाहिए कि वे क्यों हुए, यदि यह बायोप्सी परिणामों द्वारा मज़बूती से जाना और पुष्टि की जाती है।

यदि एक गर्भवती महिला धूम्रपान करती है या शराब या ड्रग्स का उपयोग करती है, तो इस तथ्य पर भी ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि ऐसी बुरी आदतें रक्त की संरचना को प्रभावित नहीं कर सकती हैं। सभी पुरानी बीमारियां जो गर्भवती मां को नैदानिक ​​रूप में होती हैं, उन्हें नैदानिक ​​रूप में दर्ज किया जाता है।

उसके बाद, गर्भवती महिला को अल्ट्रासाउंड या उपचार कक्ष में भेजा जाता है। क्या पालन करना चाहिए इसके लिए कोई स्पष्ट सिफारिशें नहीं हैं, ज्यादातर रूसी महिला परामर्श में अल्ट्रासाउंड डायग्नॉस्टिक्स से शुरू होता है, और फिर तुरंत जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए एक गर्भवती महिला से रक्त लेना। अल्ट्रासाउंड न केवल अनुप्रस्थ रूप से किया जा सकता है, बल्कि पेट के शीर्ष पर एक संवेदक द्वारा, अगर महिला का पतला निर्माण होता है और पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से दृश्य मुश्किल नहीं है, तो ट्रांसबायमिनिनली भी किया जा सकता है।

योनि सेंसर अंदर योनि दीवार के माध्यम से देखा जाता है; यह विधि सामान्य रूप से पहली तिमाही के लिए सबसे बेहतर है और विशेष रूप से गर्भपात की धमकी के साथ महिलाओं के लिए, क्योंकि यह अनुमति देता है, बच्चे के अलावा, गर्भाशय ग्रीवा नहर की स्थिति के बारे में विस्तार से जांच करें।

एक नस से लिया गया खून पारंपरिक तरीके से। सभी उपकरण और ट्यूब डिस्पोजेबल, बाँझ हैं। अल्ट्रासाउंड के परिणाम महिला को तुरंत दिए जाते हैं, प्रयोगशाला रक्त परीक्षण के परिणामों को कई दिनों या हफ्तों तक इंतजार करना होगा।

पहली स्क्रीनिंग के दौरान अल्ट्रासाउंड पर एक महिला अपने बच्चे को देख पाएगी। कई लोगों के लिए - यह crumbs के साथ पहली बैठक है। एक बच्चा जो एक भ्रूण बनकर रह गया है और एक भ्रूण बन गया है, वह अपनी मां को अपने तेज और लयबद्ध दिल की धड़कन के साथ खुश करने में सक्षम होगा, यह दिखाने के लिए कि उसने कितना अच्छा चलना सीख लिया है, हालांकि वह अभी भी यह महसूस नहीं करती है। पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड पर, आप फलों की संख्या, उनकी व्यवहार्यता, विकास की विशेषताएं निर्धारित कर सकते हैं।

इस समय एक अच्छा उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाला अल्ट्रासाउंड स्कैनर भ्रूण के सिर और चेहरे की प्रोफाइल, उसकी बाहों और पैरों, उंगलियों, कक्षाओं को दिखाता है। डॉक्टर नाल, गर्भनाल की जांच करने में सक्षम होंगे, गर्भाशय और ट्यूबों की स्थिति का आकलन करेंगे, एमनियोटिक द्रव। आनुवंशिक विकृति के कई तथाकथित मार्कर यह निष्कर्ष निकालने में मदद करेंगे कि क्या बच्चे को जन्मजात क्रोमोसोमल बीमारी होने की संभावना है।

एक अनुकूल समीक्षा और एक अच्छी मशीन के साथ, डॉक्टर सैद्धांतिक रूप से बच्चे के लिंग का पता लगा सकते हैं, लेकिन गारंटी देने के लिए कुछ भी नहीं है, क्योंकि गर्भावस्था के इस अवधि के दौरान लड़कों और लड़कियों के बीच सेक्स अंतर इतनी दृढ़ता से स्पष्ट नहीं है।

लिंग निर्धारण स्क्रीनिंग के दौरान डॉक्टरों की रुचि के सवालों की सूची में शामिल नहींयही कारण है कि एक महिला को इस सेवा के लिए दरों का भुगतान करना होगा चिकित्सा संस्थान जिसमें उसे निदान किया जाता है, के लिए भुगतान की गई सेवाओं के प्रावधान के लिए। एकमात्र अपवाद ऐसे मामले हैं जिनमें बच्चे की आनुवंशिक भलाई लिंग पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया केवल लड़कों में होता है।

अल्ट्रासाउंड स्कैनर के मॉनिटर पर डॉक्टर-डायग्नोस्टिस्ट जो कुछ भी देखता है वह स्क्रीनिंग रिसर्च के प्रोटोकॉल में पंजीकृत है। यह बच्चे के बारे में बुनियादी जानकारी को इंगित करता है। मुख्य आयाम जो बच्चे के स्वास्थ्य का न्याय करना संभव बनाते हैं, साथ ही गर्भाधान की सही तारीख कोक्सीक्स पार्श्विका आकार (सबसे बड़े विस्तार के साथ कोक्सीक्स से सिर के मुकुट तक दृश्य दृश्य), द्विभाजन आकार (लौकिक हड्डियों के बीच की दूरी, सिर का अनुप्रस्थ आकार) और सिर परिधि है। अनुमानित हृदय गति, साथ ही भ्रूण की मोटर गतिविधि।

सबसे विशिष्ट मार्कर जो आनुवांशिक अर्थों के सकल विकास संबंधी दोषों के अप्रत्यक्ष संकेत बन सकते हैं, वे हैं टीवीपी - कॉलर स्पेस की मोटाई और नाक की हड्डियों की लंबाई। इन दोनों मापदंडों पर विशेष ध्यान दिया जाता है। पहली स्क्रीनिंग के लिए दरें और स्वीकार्य त्रुटियां निम्नानुसार हैं।

कॉपरिकल पार्श्विका आकार (KTP) - औसत मान:

सीटीई में कमी संकेत दे सकती है कि महिला का कार्यकाल एक त्रुटि के साथ दिया गया था, यह विशेष रूप से, देर से ओवुलेशन के कारण हो सकता है। यदि इस आकार के संकेतक मानक से थोड़ा पीछे हैं, तो इस बारे में कुछ भी चिंताजनक नहीं है, बस डॉक्टर बच्चे के विकास का अधिक बारीकी से निरीक्षण करेंगे।हालांकि, अगर मानकों के साथ विसंगति वास्तविक अवधि से अधिक 10 दिनों के लिए उत्पन्न होती है और अल्ट्रासाउंड पर माप द्वारा दिखाई जाती है, तो हम भ्रूण की वृद्धि मंदता, साथ ही संभावित आनुवंशिक समस्याओं के बारे में बात कर सकते हैं जिसमें बच्चे का गठन धीमा, गलत है।

Bipariented size (BPR) - मानदंड और विकल्प:

पहली स्क्रीनिंग परीक्षा में द्विभाजित आकार सभी डॉक्टरों द्वारा निर्धारित नहीं किया गया है और सभी मामलों में नहीं। ग्यारहवें सप्ताह, इस आकार को वापस लेने के लिए काफी मुश्किल है। गर्भावधि आयु मानदंड से इस आकार का मजबूत अंतराल अक्सर प्रतिकूल कारकों के कारण बच्चे के विकास में मंदी का संकेत देता है जो बच्चे और माँ को प्रभावित करते हैं - बुरी आदतें, महिला की पुरानी बीमारियां, अपरा अपर्याप्तता, मां का खराब पोषण, साथ ही साथ दवाएं, जहर और विषाक्त पदार्थ। - यह सब अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता को जन्म दे सकता है।

लौकिक हड्डियों के बीच अनुप्रस्थ खंड की अधिकता कभी-कभी कहती है गर्भावस्था के गलत समय के बारे में। यह स्थिति उन महिलाओं में होती है जो एक अनियमित चक्र से पीड़ित हैं, आखिरी मासिक धर्म की तारीख, साथ ही साथ शुरुआती ओव्यूलेशन वाली महिलाओं को याद नहीं है।

सिर परिधि - सामान्य:

हृदय गति - औसत:

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्कर - टीवीपी और नाक की हड्डियां:

कॉलर स्पेस की मोटाई गर्दन की त्वचा से लेकर मांसपेशियों और हड्डियों के ऊतकों तक के आकार की होती है। कई क्रोमोसोमल असामान्यताएं एडिमा द्वारा विशेषता होती हैं, और यह गर्दन की पिछली सतह के क्षेत्र में होती है जिसे जांचना सबसे आसान होता है। पहली स्क्रीनिंग के दौरान संकेतक को प्रासंगिक माना जाता है।

भविष्य की माताओं के लिए, जो टीवीपी के बारे में बहुत चिंतित हैं, दिलचस्प तथ्यों को आश्वासन के रूप में उद्धृत किया जा सकता है - टीवीपी के आकार के हर अतिरिक्त से पता चलता है कि बच्चा बीमार है। तो, केवल 7% बच्चे, जिनके टीवीपी इस समय आदर्श (3.5-3.8 मिमी के भीतर) से ऊपर थे, बाद में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया। लेकिन जब मानक 8 मिमी से अधिक था, अगर टीबीपी 9-10 मिमी था, तो अतिरिक्त परीक्षा के दौरान आधे से अधिक बच्चे एक या किसी अन्य गुणसूत्र सिंड्रोम से बीमार थे।

स्क्रीनिंग (10-11 सप्ताह) की शुरुआत में नाक की हड्डियों को बिल्कुल भी नहीं मापा जा सकता है, वे बहुत छोटी हैं, इसलिए डॉक्टर केवल संकेत दे सकते हैं कि दी गई हड्डियां निर्धारित की जाती हैं। लेकिन 12 सप्ताह के बाद से आकार एक अधिक सटीक निर्माण के अधीन है।

गर्भवती माताओं को चिंता नहीं करनी चाहिए और नर्वस हो सकता है यदि नाक की हड्डियां आदर्श से थोड़ी कम हैं, तो शायद, खुद मां में, बच्चे के भविष्य के पिता के पास भी छोटे साफ नाक हैं। महत्वपूर्ण विचलन, साथ ही नाक की हड्डियों (एप्लासिया) की पूर्ण अनुपस्थिति - फिर से आतंक का कारण नहीं है। इन फैसले के लिए अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता होती है, यह संभव है कि अगले अल्ट्रासाउंड स्कैन पर, दूसरे केंद्र में, दूसरे पर, अधिक आधुनिक उपकरण, डॉक्टर नाक की हड्डियों को देखने में सक्षम होंगे, और उनके आकार पूरी तरह से आदर्श के अनुरूप होंगे।

किसी महिला के लिए संख्याओं के ढेर में जाना आवश्यक नहीं है जो प्रयोगशाला तकनीशियन रक्त में किसी पदार्थ की मात्रा को इंगित करते हैं। सब कुछ बहुत सरल है - आम तौर पर स्वीकृत मानक होते हैं, जो मध्यिका से गणना की जाती है, इसलिए प्रयोगशाला सहायक हमेशा संख्याओं के विपरीत MoM में परिणाम को इंगित करता है। यह विभिन्न प्रयोगशालाओं के परिणामों को बराबर करता है जो विश्लेषण में उपयोग किए जाने वाले उपकरण और अभिकर्मकों के प्रकार के आधार पर किसी चीज़ की सामग्री के लिए अलग-अलग संख्यात्मक मानक निर्धारित करते हैं।

तो, पहली स्क्रीनिंग के दौरान एक गर्भवती महिला के रक्त में, गर्भधारण अवधि की विशेषता वाले दो पदार्थों की एकाग्रता की जांच की जाती है। यह एक हार्मोन है जो कोरियोन - एचसीजी, साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन पीएपीपी-ए के गर्भाशय में मौजूद होने के कारण उत्पन्न होता है, जो महिला की "दिलचस्प स्थिति" की भी विशेषता है।

आनुवंशिक दोष विभिन्न प्रयोगशाला चित्रों की विशेषता है - कुछ विकृति के साथ हार्मोनल पृष्ठभूमि घट जाती है, दूसरों के साथ प्लाज्मा प्रोटीन की एकाग्रता घट जाती है या बढ़ जाती है। यह गर्भावस्था हार्मोन एचसीजी और प्रोटीन पीएपीपी-ए की मात्रा में उतार-चढ़ाव है जो मार्कर के रूप में कार्य करता है।

हार्मोन एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन पीएपीपी-ए की उपस्थिति को एक महिला के रक्त में सामान्य माना जाता है। 0.5-2.0 एमओएम की राशि में। यदि एचसीजी सामान्य से अधिक है, तो यह माना जाता है कि विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम में आनुवंशिक विकृति के विकास का खतरा बढ़ जाता है। हार्मोन में कमी संकेत दे सकती है कि बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने की संभावना है।

इसी समय, हार्मोन का एक बढ़ा हुआ स्तर एक गर्भवती महिला में हो सकता है जो पूरी तरह से सामान्य बच्चे को जन्म देती है, या बल्कि, जुड़वाँ या तीन बच्चे - बच्चों की संख्या अनुपात में एचसीजी स्तर को बढ़ाती है।

यदि PAPP-A सामग्री सामान्य से नीचे है, तो यह बीमार बच्चे के जन्म के एक उच्च जोखिम का एक खतरनाक संकेत माना जाता है, और यह कुपोषण, विटामिन की कमी, हाइपोक्सिया और अन्य समस्याओं का "संकेत" भी कर सकता है। लेकिन PAPP-A प्रोटीन में वृद्धि किसी भी रोग को इंगित नहीं करती है, किसी भी मामले में, प्रोटीन की एक उच्च एकाग्रता गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की विशेषता नहीं है।

यह उन महिलाओं में हो सकता है जो अधिक वजन वाली हैं, गर्भवती महिलाओं में जो धूम्रपान करते हैं, पिछली बीमारी के बाद, और उन महिलाओं में भी जो एक बड़े भ्रूण को पालने के लिए पूर्व शर्त रखती हैं।

जैव रासायनिक डेटा की व्याख्या एक जटिल में की जाती है - एचसीजी इम रार्प-ए के बीच संतुलन का आकलन करना महत्वपूर्ण है। एक पैरामीटर बढ़ा या घटाया जाता है - यह जोखिम का एक डिग्री है, यदि दो में एक बार मानदंडों का उल्लंघन किया जाता है - जोखिम बढ़ जाते हैं। अल्ट्रासाउंड के लिए पैथोलॉजी मार्कर पाए गए - जोखिम और भी अधिक हैं।

मैं भविष्य की माताओं को तुरंत चेतावनी देना चाहूंगा - स्वतंत्र रूप से विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों की व्याख्या करने की कोशिश करने के लिए - एक निराशाजनक और तंत्रिका व्यायाम। और बिंदु यह नहीं है कि अध्ययन की तथ्यों की तुलना करने के लिए विशेष शिक्षा के बिना एक महिला के लिए यह मुश्किल है, लेकिन यह कि यह एक व्यक्ति नहीं है जो जोखिमों की गणना में शामिल है, बल्कि एक विशेष स्क्रीनिंग कार्यक्रम वाला एक कंप्यूटर है।

इसमें एक महिला के व्यक्तित्व और बीमारी के बारे में, उसके वजन और उम्र के बारे में, अन्य महत्वपूर्ण तथ्यों, अल्ट्रासाउंड डेटा और जटिल प्रयोगशाला जैव रासायनिक अनुसंधान के बारे में प्राप्त सभी डेटा शामिल हैं। समग्र चित्र के आधार पर बनाया गया है "प्रोफाइल"।

कंप्यूटर "तुलना" करता है और इस "पोर्ट्रेट" की तुलना अन्य प्रोफाइल के एक बड़े पैमाने पर करता है, जिसमें जोखिम वाली महिलाओं की प्रोफाइल भी शामिल है, और एक गणितीय अंश प्राप्त होता है - यह इस महिला में एक विशेष दोष के विकास की संभावना है।

जोखिमों की गणना एक विशेष रूप से की जाती है, जिसे किसी विशेषज्ञ द्वारा जांचा जाता है, केवल मामले में एक आनुवंशिकीविद् द्वारा और एंटेनालेटिक क्लिनिक में स्थानांतरित किया जाता है, जो आनुवंशिक केंद्र को आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण और प्रारंभिक डेटा भेजता है।

जोखिम अलग-अलग हैं, एक ही उम्र की दो महिलाओं के लिए अलग-अलग संख्या के रूपों पर संकेत दिया जाएगा। यदि यह संकेत दिया जाता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1: 950 है, तो इसका मतलब है कि पैथोलॉजी की संभावना कम है। दहलीज को 1: 350 की संभावना माना जाता है। 1: 100 का एक अंश जन्म दोषों का एक बहुत ही उच्च जोखिम है।

यदि परिणाम प्राप्त होते हैं जिन्हें कम जोखिम के रूप में माना जाता है, तो चिंता की कोई बात नहीं है। डॉक्टर का कहना है कि गर्भावस्था सामान्य रूप से विकसित हो रही है, बच्चा पूरी तरह से अपनी गर्भकालीन अवधि के अनुरूप है। इस मामले में, महिला करेगी दूसरी स्क्रीनिंगजो गर्भावस्था के 16 से 21 सप्ताह तक होता है।

परीक्षाओं के बीच के अंतराल में, कोई विशेष नैदानिक ​​उपाय नहीं होते हैं, जब तक कि एक महिला को एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ की यात्रा से पहले एक सामान्य मूत्र परीक्षण पास करने की दिशा नहीं दी जा सकती है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का उच्च जोखिम अभी तक निदान नहीं है, इसलिए एक महिला को आनुवंशिकी के लिए परामर्श के लिए भेजा जाता है। यह विशेषज्ञ फिर से स्क्रीनिंग डेटा को फिर से जाँचता है, अपेक्षा की माँ से बात करता है, अतिरिक्त जोखिमों की पहचान करता है और आक्रामक निदान प्रक्रिया को दिशा देता है।

इस समय, एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी किया जाता है। निरंतर अवलोकन के तहत एक लंबी सुई के साथ एक पंचर के माध्यम से, कोरियोनिक विली के कणों का विश्लेषण करने के लिए अल्ट्रासाउंड लिया जाता है। प्रयोगशाला में, इसके बाद उच्च सटीकता के साथ - 99.9% निर्धारित किया जाता है यदि बच्चे में एक या कोई अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब दोष हो। इसके अलावा थोड़ी देर बाद, एम्नियोसेंटेसिस किया जा सकता है - विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

सभी आक्रामक प्रक्रियाएं भ्रूण के लिए एक निश्चित खतरा पैदा करती हैं, और यहां तक ​​कि आधुनिक चिकित्सा, बाँझपन की स्थिति और एक अनुभवी चिकित्सक यह गारंटी नहीं दे सकते कि अनुसंधान के लिए सामग्री लेने के बाद, पानी का कोई निर्वहन नहीं होगा, भ्रूण की झिल्ली का संक्रमण, भ्रूण की मृत्यु, गर्भपात।

उच्च सटीकता का गैर-इनवेसिव निदान भी है - डीएनए टेस्ट। इसका सार इस तथ्य से उबलता है कि एक महिला रक्त परीक्षण लेती है, जिसमें बच्चे की लाल रक्त कोशिकाएं लगभग 8 सप्ताह के गर्भधारण से निर्धारित होती हैं। इन बच्चों की कोशिकाओं को कुल द्रव्यमान से अलग किया जाता है और उनके डीएनए की जांच की जाती है, बच्चे के बारे में सभी जानकारी इसमें एन्क्रिप्ट की जाती है - उपलब्ध विकृति, लिंग। नकारात्मक पक्ष यह है कि यह तकनीक सभी महिलाओं के लिए उपलब्ध नहीं है, क्योंकि इसकी लागत दसियों हजार रूबल से अनुमानित है। यह नया शोध बीमा चिकित्सा सेवाओं के सेट में शामिल नहीं है।

यदि एक गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण पैथोलॉजी की पुष्टि करता है, तो एक गर्भवती महिला को अभी भी एक पंचर के साथ एक इनवेसिव टेस्ट से गुजरना होगा, क्योंकि वह केवल कोरियोन बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस की पुष्टि होने के बाद गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए एक रेफरल प्राप्त कर सकती है।

99 या 100% प्रसव पूर्व जांच की सटीकता, गैर-इनवेसिव नैदानिक ​​विधियों की तरह घमंड नहीं कर सकती है। अल्ट्रासाउंड की सटीकता 75-85% है, रक्त परीक्षण अधिक सटीक है, लेकिन कम जानकारीपूर्ण है। परिणामों की व्याख्या में त्रुटियों को बाहर नहीं किया जाता है। - सभी विशेषज्ञ लचीले ढंग से और कंप्यूटर प्रोग्राम से प्राप्त डेटा का विश्लेषण करने में सक्षम नहीं हैं।

उम्मीद माताओं को उन सवालों के किसी भी सटीक और अस्पष्ट जवाब की स्क्रीनिंग अध्ययन से उम्मीद नहीं करनी चाहिए जो हर गर्भवती महिला के पास है। परिणाम एक निदान या अंतिम निष्कर्ष नहीं हैं। ऐसा होता है कि स्क्रीनिंग में विचलन नहीं दिखाई देता है, और एक बीमार बच्चा पैदा होता है। और एक महिला जिसने मिट्टी की नसों पर बहुत सारे सफेद बाल अर्जित किए हैं, जबकि पूरी गर्भावस्था विभिन्न आनुवंशिकीविदों और अल्ट्रासाउंड पर चली गई, काफी सामान्य बच्चा पैदा हुआ है।

अगर पहली स्क्रीनिंग अच्छी है, तो दूसरी खराब हो सकती है। ऐसा होता है और इसके विपरीत। इसका मतलब यह नहीं है कि पहले त्रैमासिक में एक सामान्य बच्चा था, और गर्भावस्था के मध्य तक उसके साथ कुछ हुआ था।स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक स्टडीज आयोजित करने में, और कहीं नहीं, मानव कारक महान है - अधिकांश परिणाम प्रशिक्षण के स्तर और उनके काम के लिए विशेषज्ञ के जिम्मेदार रवैये के साथ-साथ प्रयोगशाला तकनीशियनों के शब्दों की सटीकता पर निर्भर करते हैं। प्रतिबंध संबंधी त्रुटियों के तथ्यों को बाहर नहीं रखा गया है।

किसी भी मामले में, गर्भवती मां को अपने आप को अपने हाथों में रखना चाहिए, सांख्यिकीय आंकड़ों और उसके परिणामों के बीच छोटी विसंगतियों के बारे में चिंता न करें, और इलाज करने वाले चिकित्सक पर पूरी तरह से भरोसा करें।

इस मुद्दे पर अधिक जानकारी के लिए, आप नीचे दिए गए वीडियो को देखकर पता लगा सकते हैं।