गर्भावस्था के दौरान प्रीनिटिक्स परीक्षण क्यों करते हैं और इसके बारे में समीक्षा क्या है?

जन्म के पूर्व का परीक्षण Prenetix - जन्मपूर्व निदान में एक नया शब्द। उनके बारे में अब तक बहुत कम लोगों को पता है, लेकिन क्योंकि जिन महिलाओं को अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति को स्पष्ट करने के लिए आक्रामक डायग्नोस्टिक्स दिखाए जाते हैं, जो अभी तक पैदा नहीं हुई हैं, बस यह नहीं जानती हैं कि एक सुरक्षित और सटीक विकल्प है। यह परीक्षण स्वयं का प्रतिनिधित्व करता है और इसे कैसे किया जाता है, हम इस लेख में बताएंगे।

सभी गर्भवती महिलाओं को पहले, दूसरे और तीसरे तिमाही में जांच की जाती है - एक अध्ययन जिसका कार्य यह निर्धारित करना है कि एक विशेष महिला का जन्म क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ एक बच्चा कैसे संभव है, जिसमें डाउन सिंड्रोम, टर्नर, एडवर्ड्स, पतौ और एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र के कारण अन्य असामान्यताएं शामिल हैं। , साथ ही कुछ जीनों के उत्परिवर्तन।

स्क्रीनिंग की सटीकता, जैसा कि ज्ञात है, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देता है। हां, और सर्वेक्षण से इसकी आवश्यकता नहीं है, जिसका उद्देश्य केवल एक संभावना स्थापित करना है, और एक निदान करना नहीं है। यही कारण है कि सभी गर्भवती महिलाओं को दो समूहों में विभाजित किया जाता है - जिनके पास एक बीमार बच्चे को जन्म देने के लिए छोटे जोखिम हैं और जिनके उच्च जोखिम हैं।

स्थापित अभ्यास के अनुसार, उच्च जोखिम वाली महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। वह बदले में, पैथोलॉजी की संभावना का आकलन करता है और महिला को आक्रामक तरीकों से परीक्षा के लिए एक रेफरल देता है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है, थोड़ी देर बाद - एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डेसिस। इन सभी तरीकों में "पवित्रों के पवित्र" में प्रवेश शामिल है - गर्भाशय की गुहा।

पेट या योनि की दीवार में, एक पतली और बहुत लंबी सुई अल्ट्रासाउंड के तहत छिद्रित होती है और गर्भनाल या कोरियॉन कोशिकाओं से crumbs उपकला या गर्भनाल रक्त के कणों के साथ एमनियोटिक द्रव का एक नमूना विश्लेषण के लिए लिया जाता है। परिणामस्वरूप सामग्री का अध्ययन भ्रूण के डीएनए के विषय पर किया जाता है और, 98-99% की सटीकता के साथ, वे कहते हैं कि बच्चा स्वस्थ है या बीमार है। इस तरह के तरीके महिलाओं को दर्द और संभावित परिणामों के डर से एक मूर्खता में पड़ जाते हैं। और वे काफी खतरनाक हो सकते हैं - भ्रूण की झिल्ली के संक्रमण से गर्भपात तक।

सभी जोखिमों को एक महिला को पहले से सूचित किया जाता है, और उसके पास खुद निर्णय लेने का अवसर होता है - जोखिम लेने या नहीं लेने का। यहां तक ​​कि एक उच्च जोखिम, स्क्रीनिंग के आंकड़ों के अनुसार, उदाहरण के लिए, 1:50 का मतलब केवल यह है कि एक बीमार बच्चे को 50 जन्मों के लिए एक मामले में जन्म दिया जाएगा, जिसमें अल्ट्रासाउंड के समान परिणाम और गर्भावस्था के हार्मोन और प्रोटीन के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं। अगर आपको लगता है, तो संभावना इतनी महान नहीं है, और आक्रामक प्रक्रियाएं अपंग हो सकती हैं और वास्तव में, एक पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को मार सकती हैं। चुनाव आसान नहीं है।

पहले, जिन महिलाओं की पहली स्क्रीनिंग खराब हुई थी, उन्हें दूसरी तिमाही तक प्रतीक्षा करने की सिफारिश की गई थी, जो दूसरी तिमाही में आयोजित की जा रही है। अब आक्रामक तरीके से पेश करें।

परीक्षण बहुत सरल है और महिला से किसी विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। नियत दिन पर, आपको चिकित्सा आनुवांशिक केंद्र पर पहुंचना चाहिए और बस एक नस से एक सामान्य रक्त परीक्षण लेना चाहिए। प्रयोगशाला सहायक रक्त के 20 मिलीलीटर से अधिक नहीं लेगा। यह मात्रा सेंट्रीफ्यूजेशन का उपयोग करके प्रयोगशाला की परिस्थितियों में रक्त को परतों में विभाजित करने के लिए पर्याप्त होगी। फिर, नमूने में दो जीनोम को प्रतिष्ठित किया जाएगा - एक मातृ, दूसरा - एक बच्चा।

गर्भावस्था के 8 वें सप्ताह के बाद, बच्चे की लाल रक्त कोशिकाएं माँ के रक्त में प्रवेश करना शुरू कर देती हैं। आप गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से शुरू होने वाले गैर-इनवेसिव परीक्षण कर सकते हैं। भ्रूण से संबंधित रक्त कोशिकाओं को अलग करने के बाद, परीक्षण और इसके विशेष एल्गोरिथ्म जेनेटिको - एनजीएस का उपयोग करने वाले विशेषज्ञ, बच्चे में पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावना को कम करते हैं। विश्लेषण 12 से 14 दिनों से किया जाता है।

विश्लेषण हमें 99% की सटीकता के साथ स्थापित करने की अनुमति देता है कि क्या बच्चे में सबसे आम आनुवंशिक असामान्यताएं हैं - जैसे कि ट्राइसॉमी 21 - डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 - एडवर्ड्स सिंड्रोम, साथ ही टर्नर, क्लाइनफेल्टर, पीडू सिंड्रोमेस। परीक्षण आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि क्या बच्चों में एक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या लड़कों में वाई गुणसूत्र असामान्यताएं हैं।

नैदानिक ​​स्थितियों में अध्ययन की सटीकता का 13 बार से अधिक परीक्षण किया गया, 22 हजार रूसी महिलाओं ने परीक्षण में भाग लिया। दुनिया भर में इस तरह की परीक्षा देने वाली भविष्य की माताओं की संख्या पहले से ही एक मिलियन से अधिक है। अध्ययन की सटीकता 98.9% थी।

यदि अध्ययन एक महिला द्वारा किया जाता है जो जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो केवल पैथोलॉजी 21, 18 और 13 गुणसूत्र जोड़े में निर्धारित की जाती हैं। लेकिन यह विधि गर्भवती महिलाओं के लिए स्वीकार्य है, जिन्होंने गर्भाधान के लिए सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग किया था, विशेष रूप से, एक दाता अंडे का उपयोग करके आईवीएफ।

इस तरह के परीक्षण का संकेत एक बोझिल आनुवंशिक इतिहास वाली महिलाओं के लिए किया जाता है और अपेक्षित माताएँ, जिन्हें डॉक्टर बढ़ते जोखिम में मानते हैं। उनमें से हैं:

• 35 से अधिक गर्भवती महिलाओं;
• 45 से अधिक पुरुषों से गर्भवती होने वाली महिलाएं;
• जिन महिलाओं ने गुणसूत्र विकास संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म दिया था;
• भविष्य की माताएँ जिनके गर्भ में कई गर्भपात हो चुके थे या जिनको गर्भावस्था के दौरान फ्रोजन होने के कुछ मामले थे;
• महिलाएं जो अनाचार या संबंधित विवाह के परिणामस्वरूप गर्भवती हो जाती हैं;
• महिलाओं, उम्र और इतिहास की परवाह किए बिना, यदि प्रसवपूर्व सार्वभौमिक स्क्रीनिंग में बीमार बच्चे होने के उच्च जोखिम थे;
• महिलाएं जो विभिन्न कारणों से (उदाहरण के लिए, गर्भपात के खतरे के साथ) एक आक्रामक निदान नहीं कर सकती हैं।

प्रीनेटिक्स टेस्ट निम्नलिखित मामलों में नहीं किया जाता है:

• गर्भावधि अवधि 10 सप्ताह से कम है;
• उम्मीद की माँ में घातक ट्यूमर हैं;
• महिलाओं में अंग प्रत्यारोपण या रक्त संक्रमण हुआ है;
• मोज़ेकवाद के साथ का निदान किया।

इस तरह के एक परीक्षण का निस्संदेह लाभ एक बच्चे के विकास में विकृति का निदान करने की क्षमता है जितनी जल्दी हो सके। यहां तक ​​कि अगर एक महिला 10 सप्ताह में एक परीक्षण करती है, तो पहली स्क्रीनिंग से वह पहले से ही सुनिश्चित कर लेगी कि अगर बच्चे के साथ सब कुछ क्रम में है। अध्ययन की सटीकता हमें कम सटीक "डबल" या "ट्रिपल" परीक्षण में संभावित विचलन के बारे में किसी भी चिंता से बचने की अनुमति देती है, जो स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स के पारित होने के दौरान उपयोग किया जाता है।

प्रीनेटिक्स परीक्षण बच्चे और महिला के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है, और यह इसका मुख्य लाभ है। इसके अलावा, यह शुरुआती चरणों में पहले से ही बच्चे के लिंग का पता लगाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, और 10-11 सप्ताह पर अल्ट्रासाउंड उसे नहीं दिखाएगा।

मंत्रियों के बीच इस तरह के एक विश्लेषण की उच्च लागत है, साथ ही तथ्य यह है कि परीक्षण किसी भी परामर्श या क्लिनिक में नहीं किया जा सकता है।

केवल विशेष चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र, जो, रूस में हर शहर में मौजूद नहीं हैं, ऐसे शोध में लगे हुए हैं। कुछ मामलों में, परीक्षण करने के लिए, आपको उन प्रमुख शहरों में से एक में जाना होगा, जहां ऐसे केंद्र मौजूद हैं, उदाहरण के लिए, मास्को, कज़ान या समारा।

इस तथ्य के बावजूद कि त्रुटि की संभावना Prenetix शून्य पर जाती है, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय ने परीक्षण को स्क्रीनिंग अध्ययन की श्रेणी में असाइन करना जारी रखा है, जिसके आधार पर निदान करना आवश्यक नहीं है। इसलिए, जब एक महिला को एक बच्चे में बीमारी की पुष्टि होती है, तो 12 सप्ताह से अधिक समय तक चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए, आपको आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरना होगा, जिसके परिणामस्वरूप रुकावट का आधार बन जाएगा।

रूस में विभिन्न क्लीनिकों में विश्लेषण की लागत औसतन 23,000 रूबल से 55,000 रूबल है।

उन महिलाओं की समीक्षाओं के अनुसार, जिन्होंने प्रीनेटिक्स परीक्षण किया था, इसके परिणाम पूरी तरह से सच्चाई से मेल खाते थे। यहां तक ​​कि ऐसे मामलों में जहां पारंपरिक जांच में उच्च जोखिम दिखाई दिया, और एक गैर-आक्रामक परीक्षण ने कम संभावना दी, बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हुआ। कुछ महिलाओं का दावा है कि इस परीक्षण के एनालॉग - पैनोरमा या मैटर्न 21 परीक्षण अधिक संवेदनशील और सटीक हैं। वास्तव में, सभी तीन परीक्षणों की सटीकता लगभग समान है।

विश्लेषण की उच्च लागत के कारण रूस में सर्वेक्षण का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया गया था: जो महिलाएं एक परीक्षण करना चाहेंगी, वे इसे हमेशा वित्तीय कारणों से बर्दाश्त नहीं कर सकती हैं। इसके अलावा, गर्भवती माताओं के अनुसार, प्रीनेटिक्स के बारे में सार्वजनिक डोमेन में पर्याप्त जानकारी नहीं है, और प्रसवपूर्व क्लिनिक में, डॉक्टर रोगियों को नए चिकित्सा अनुसंधान के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं।

बाकी गर्भवती संतुष्ट थीं। परिणाम सटीक और तेज हैं।

देखें कि अगले वीडियो में गैर-इनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक टेस्ट प्रीनेटिक्स क्यों किया गया है।