वे गर्भावस्था के दौरान पैनोरमा का परीक्षण क्यों करते हैं और इसके बारे में क्या समीक्षाएँ हैं?

कभी-कभी यह पता लगाना बहुत आवश्यक है कि बच्चा गर्भ में स्वस्थ है या नहीं। प्रसवपूर्व जांच, परिवार में वंशानुगत बीमारियों के असंतोषजनक परिणाम - यह ऐसी स्थितियों की सबसे व्यापक सूची नहीं है। मां के आक्रामक निदान से जुड़े जोखिमों के लिए खुद को और बच्चे को उजागर नहीं करने के लिए, वे नवीनतम गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षणों की ओर रुख करते हैं।

यदि एक महिला को क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने का एक बढ़ा जोखिम दिया जाता है, तो आनुवंशिकीविद् अक्सर आक्रामक प्रक्रियाओं की सलाह देते हैं। इनमें गर्भनिरोधक, एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी और कुछ अन्य शामिल हैं। वे सभी अत्यधिक जानकारीपूर्ण हैं, लेकिन गर्भावस्था की निरंतरता के लिए कुछ बहुत वास्तविक जोखिमों से जुड़े हैं।

एमनियोटिक द्रव के संग्रह के साथ योनि या पेट की दीवार के माध्यम से पंचर, गर्भनाल या कोरियॉन कोशिकाओं से गर्भनाल रक्त इस तथ्य से भरा होता है कि यह गर्भपात, संक्रामक भ्रूण झिल्ली और यहां तक ​​कि भ्रूण को घायल कर सकता है।

एक महिला को इन जोखिमों के बारे में चेतावनी दी जाती है, और उसके बाद ही वह कोई निर्णय ले सकती है: इस तरह के निदान के लिए सहमत होना या न होना। जब दवा विकल्प नहीं दे सकती थी, तो दो विकल्प थे: एक परीक्षण करना या न करना और बच्चे को आगे ले जाना, इसके विकास में संभावित गुणसूत्र असामान्यताएं होने के बावजूद। चिकित्सा में आधुनिक प्रगति आक्रामक से कम सटीक नहीं है, लेकिन सुरक्षित निदान - जन्म के पूर्व डीएनए परीक्षण।

पैनोरमा एक प्रकार का ऐसा परीक्षण है। आज इसे सबसे सटीक में से एक माना जाता है। हमने अमेरिकी वैज्ञानिक केंद्रों में से एक में एक परीक्षण विकसित किया और 2013 से यह रूस में दिखाई दिया। अब यह चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों और क्लीनिकों के आधार पर किया जा सकता है। यह आपको अनावश्यक जोखिम के बिना मुख्य प्रश्न का उत्तर देने की अनुमति देता है - क्या बच्चा स्वस्थ है, जबकि इसकी सटीकता 96-98% है।

परीक्षण के लिए कोई विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। एक महिला को मेडिकल जेनेटिक सेंटर या क्लिनिक की प्रयोगशाला में आने और एक नस से 20 मिलीलीटर रक्त दान करने की आवश्यकता होती है। बाकी सारा काम विशेषज्ञों द्वारा किया जाएगा। उसी समय, रक्त का नमूना सामान्य रक्त परीक्षण से अलग नहीं होता है जो कि एक महिला नियमित रूप से प्रसवपूर्व क्लिनिक में प्रसव के दौरान दान करती है।

परिणामस्वरूप नमूना को एक अपकेंद्रित्र में रखा जाता है, जहां मां के रक्त को मातृ और भ्रूण के रक्त में विभाजित किया जाता है। अनुक्रमण की सहायता से, दो जीनोमों की गणना करना संभव है: एक माँ का है, और दूसरा बच्चे का। फिर पैनोरमा परीक्षण लागू किया जाता है, जो बच्चे के डीएनए का विश्लेषण करने के लिए अद्वितीय एल्गोरिदम का उपयोग करने की अनुमति देता है।

प्राप्त परिणाम इस सवाल का जवाब देते हैं कि क्या बच्चे में एक क्रोमोसोमल विसंगति है या कई हैं। परिणाम की प्रतीक्षा करें जिसे आपको 10 दिनों से 14 दिनों तक की आवश्यकता है। तुरंत यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैनोरमा परीक्षण, अन्य गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षणों की तरह, 100% सटीक नहीं माना जाता है। आधिकारिक तौर पर वे स्क्रीनिंग अध्ययन की श्रेणी में आते हैं।

इसलिए, यदि "पैनोरामा" के परिणामों के अनुसार एक विकृति का पता लगाया जाता है, तो एक महिला को अभी भी आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरना होगा, क्योंकि वह आनुवंशिकता की समाप्ति और पुष्टि किए बिना गर्भावस्था को लंबे समय तक समाप्त नहीं कर सकती है।

गर्भवती महिलाओं के लिए, गर्भावस्था के 9 वें सप्ताह से पैनोरमा परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है। यह इस समय मां के रक्त में है कि बच्चे की लाल रक्त कोशिकाएं दिखाई देती हैं, और निदान संभव हो जाता है।

निम्नलिखित स्थितियों में, इस तरह के परीक्षण का आयोजन करने के बारे में सोचने योग्य है:

• सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य जांच में असामान्यताओं और विकृति के साथ बच्चा होने के उच्च जोखिम थे;
• इस तरह के एक बच्चे के गर्भ में विकास के कारण एक आनुवंशिक विकृति या गर्भपात के साथ एक बच्चे के जन्म के साथ एक महिला की पिछली गर्भावस्था समाप्त हो गई;
• भविष्य की मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• गर्भपात का खतरा, जिसके संबंध में एक आक्रामक निदान का संचालन करना तकनीकी रूप से कठिन है;
• संबंधित विवाह, अनाचार के परिणामस्वरूप गर्भावस्था;
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात या गैर-विकासशील गर्भधारण के कई मामलों के साथ महिलाओं का प्रसूति संबंधी इतिहास।

निम्नलिखित कारकों के होने पर गर्भवती महिलाओं के लिए एक पैनोरामा परीक्षण नहीं किया जाता है:

• गर्भावधि अवधि 9 सप्ताह से कम है;
• तीन या चार बच्चों के साथ गर्भावस्था;
• सरोगेसी,
• दाता अंडे का उपयोग करके इन विट्रो निषेचन के परिणामस्वरूप कई गर्भावस्था;
• बोन मैरो प्रत्यारोपण से जुड़ी एक सर्जरी हुई थी।

पैथोलॉजी की सूची जो गैर-इनवेसिव पैनोरमा परीक्षण निर्धारित कर सकती है, काफी बड़ी है। इस मामले में, इस तरह के परीक्षण का उपयोग उस स्थिति में भी किया जाता है जब एक महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती होती है, जबकि कई गर्भधारण के लिए अन्य विकल्प जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं।

यदि एक महिला जुड़वाँ को सहन करती है, जो बहु-युग्म है, तो पैनोरमा द्वारा परिभाषित बीमारियों की सूची ट्रिपलोइडि के अपवाद के साथ ही रहती है। डिजीगॉटिक जुड़वाँ के साथ, यह आकलन करना संभव है कि क्या डाउन, एडवर्ड्स और पटौ सिंडोमेस के साथ बच्चे होने का खतरा है।

सिंगलटन गर्भधारण में जो एक दाता अंडे का उपयोग करके आईवीएफ की मदद से होता है, डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स और टर्नर निर्धारित किए जाते हैं।

आक्रामक प्रक्रियाओं की तुलना में, पैनोरमा परीक्षण सुरक्षित है और गर्भवती महिलाओं के लिए कम चिंता और चिंता प्रदान करता है। एक गैर-इनवेसिव टेस्ट पहले एक इनवेसिव टेस्ट की तुलना में किया जा सकता है। दरअसल, गर्भावस्था के 9-10 सप्ताह पर, न तो कोरियोन बायोप्सी और न ही एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। यदि गर्भवती मां को चिंता का कारण है, तो वह परामर्श में निर्धारित शेड्यूलिंग अध्ययन से पहले ही सच्चाई का पता लगा सकती है जहां वह पंजीकृत है।

गर्भावस्था के 9 सप्ताह की शुरुआत में उच्च सटीकता के साथ यह विधि आपको बच्चे के लिंग को स्थापित करने की अनुमति देती है। और यह एक निश्चित प्लस है, विशेष रूप से ऐसे मामलों में जहां लिंग के आधार पर रोगों के वंशानुगत होने की संभावना है, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया।

नुकसान परीक्षण की उच्च लागत और कम उपलब्धता है। किसी भी शहर में यह काम नहीं करेगा बनाओ। यह उन आनुवंशिक चिकित्सा केंद्रों को खोजने के लिए आवश्यक होगा जो प्रसव पूर्व निदान करने के लिए मान्यता प्राप्त और लाइसेंस प्राप्त हैं, लागू होते हैं, कॉल की प्रतीक्षा करते हैं, और फिर शायद दूसरे शहर में जाते हैं जहां केंद्र विश्लेषण के लिए रक्त दान करने के लिए स्थित है।

प्रतीक्षा समय भी अक्सर रोगियों की शिकायतों का कारण बनता है, क्योंकि एक महिला के लिए 14 दिन जो इस तरह के एक महत्वपूर्ण प्रश्न के उत्तर की प्रतीक्षा कर रही है, लंबे समय तक रहता है।

परीक्षणों को परिभाषित करने की तुलना में काफी अधिक आनुवंशिक विकृति है, और पैनोरमा कोई अपवाद नहीं है। इसलिए, कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है कि आनुवंशिक परीक्षण के सफल सकारात्मक परिणाम के बाद भी एक बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा। यदि उसके डीएनए में ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के कोई लक्षण नहीं हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के पास एक अलग गुणसूत्र विकृति नहीं है, जो कि मौजूदा परीक्षणों में से किसी द्वारा निर्धारित सिद्धांत में नहीं है।

क्लिनिक और देश में औसतन इसके स्थान के आधार पर, इस तरह के विश्लेषण की लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है और 55 हजार से अधिक हो सकती है। सब कुछ अध्ययन की पूर्णता पर भी निर्भर करता है, क्योंकि परीक्षण एक सरलीकृत योजना के अनुसार किया जा सकता है, और एक विस्तारित शोध मंच की सिफारिश कर सकता है। ये मूल्य 2018 की शुरुआत में कज़ान, मास्को, समारा जैसे क्षेत्रों के लिए मान्य हैं। मूल्य में डिक्रिप्शन भी शामिल है।

इतनी सारी महिलाएं नहीं हैं जिन्होंने रूस में गर्भावस्था के दौरान पैनोरमा परीक्षण किया था। यह इस तथ्य के कारण है कि वे अभी भी उसके बारे में कम जानते हैं, और सभी स्त्रीरोग विशेषज्ञ भविष्य की मां को आधुनिक विकास और तकनीकों के बारे में सूचित करने के लिए आवश्यक नहीं मानते हैं। बहुत से लोग आवश्यकता के अनुसार भुगतान करने में असमर्थता को रोकते हैं, क्योंकि यह काफी मात्रा है।

हालांकि, जिन लोगों को इस तरह की परीक्षा से गुजरने का अवसर मिला है, उनका दावा है कि भविष्य की माताओं ने इसे "मनोरम परीक्षण" कहा है, एक कठिन और भयानक स्थिति से एक उत्कृष्ट तरीका है जो एक महिला खुद को पाती है यदि उसे बीमार बच्चे होने के उच्च जोखिम के बारे में बताया जाता है।

आप पैनोरमा परीक्षण के बारे में अधिक जानकारी निम्न वीडियो से जानेंगे।